جمعه 14 اردیبهشت 1403
[Archive]
دوره 21، شماره 8 - ( 6-1402 )
جلد 21 شماره 8 صفحات 672-667 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Nikuei P, khashavi Z, Farazi Fard M A, Tabasi S, Zeidi A, Pourkashan P, et al . Prenatal diagnosis of Sex determining region Y -box transcription factor 2 anophthalmia syndrome caused by germline mosaicism using next-generation sequencing: A case report. IJRM 2023; 21 (8) :667-672
URL: http://ijrm.ir/article-1-2750-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-2750-fa.html
تشخیص قبل از تولد سندرم آنوفتالمی SOX2 ناشی از موزاییسم گنادی با استفاده از روش هول اگزوم سکونسینگ: یک گزارش مورد. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1402; 21 (8) :667-672
چکیده: (144 مشاهده)
مقدمه: جهش در ژنSRY یا SOX2 منجر به عدم تشکیل چشم با آنوفتالمی دوطرفه شده و توارث غالب اتوزومی دارد. جهش در این ژن سبب بوجود آمدن فنوتیپهای شدید چشمی با تظاهرات متغیر سیستمیک میشود. اغلب بیماران مبتلا به سندرم آنوفتالمی SOX2 بدلیل جهشهای denovo در این ژن بوجود میآیند.
مورد: در این گزارش دو برادر بیمار مبتلا به عقبماندگی ذهنی و آنوفتالمی دوطرفه ناشی از موزایسم گنادی معرفی میشوند. والدین این بیماران علایمی از بیماری نداشتند. برای تشخیص از روش DNA هول اگزوم سکونسینگ برای شناسایی جهش ژنتیکی استفاده شد. سنگر سکونسینگ بر نمونه بیماران و والدینشان انجام شد. تشخیص قبل از تولد در هر دو بارداری برای همسر برادر بزرگتر مبتلا به بیماری از طریق نمونهگیری از پرزهای جفت انجام شد. نتایج یک جهش جدید تغییر چارچوب بیماریزای حذفی (c.58_80del:p.G20fs) دراگزون 1 ژن SOX2 را نشان داد. جهش در هر دو برادر مبتلا به روش سنگر تأیید شد که با توجه به عدم وجود جهش در والدین به وجود موزایسم گنادی در یکی از والدین دلالت داشت.
نتیجه گیری: به نظر میرسد بیشتر اوقات جهشهای ژن SOX2 به شکل denovo به وجود میآیند و باعث آنوفتالمی یا میکروافتالمی میشوند. پیشنهاد میشود تشخیص قبل از تولد در هر بارداریهای به والدین سالم کودک مبتلا به جهشهای ژن SOX2 توصیه شود.
مورد: در این گزارش دو برادر بیمار مبتلا به عقبماندگی ذهنی و آنوفتالمی دوطرفه ناشی از موزایسم گنادی معرفی میشوند. والدین این بیماران علایمی از بیماری نداشتند. برای تشخیص از روش DNA هول اگزوم سکونسینگ برای شناسایی جهش ژنتیکی استفاده شد. سنگر سکونسینگ بر نمونه بیماران و والدینشان انجام شد. تشخیص قبل از تولد در هر دو بارداری برای همسر برادر بزرگتر مبتلا به بیماری از طریق نمونهگیری از پرزهای جفت انجام شد. نتایج یک جهش جدید تغییر چارچوب بیماریزای حذفی (c.58_80del:p.G20fs) دراگزون 1 ژن SOX2 را نشان داد. جهش در هر دو برادر مبتلا به روش سنگر تأیید شد که با توجه به عدم وجود جهش در والدین به وجود موزایسم گنادی در یکی از والدین دلالت داشت.
نتیجه گیری: به نظر میرسد بیشتر اوقات جهشهای ژن SOX2 به شکل denovo به وجود میآیند و باعث آنوفتالمی یا میکروافتالمی میشوند. پیشنهاد میشود تشخیص قبل از تولد در هر بارداریهای به والدین سالم کودک مبتلا به جهشهای ژن SOX2 توصیه شود.
نوع مطالعه: Original Article |
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
