شنبه 18 اسفند 1403
[Archive]
دوره 17، شماره 6 - ( 3-1398 )
جلد 17 شماره 6 صفحات 456-451 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Nazari M, Mehrjardi M Y V, Neghab N, Aghabagheri M, Ghasemi N. A novel mutation in CYP17A1 gene leads to congenital adrenal hyperplasia: A case report. IJRM 2019; 17 (6) :451-456
URL: http://ijrm.ir/article-1-1563-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-1563-fa.html
شناسایی یک جهش جدید در ژن CYP17A1 در ارتباط با هایپرپلازی آدرنال مادرزادی. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1398; 17 (6) :451-456
چکیده: (2325 مشاهده)
مقدمه: هایپرپلازی آدرنال مادرزادی، نوع نادری از اختلال اتوزومال مغلوب است که جهش در ژن P450 خانواده 17 زیرخانواده A عضو 1 (CYP17A1) در سببشناسی آن نقش دارد. این اختلال با سطوح پایین استروژنها، آندروژنها و کورتیزول که عموما همراه با فشار خون، کاهش پتاسیم خون، ظاهر جنسی کودکانه و عدم قاعدگی اولیه در افراد مبتلا مشخص نمایان میگردد.
مورد: در این مطالعه ژن CYP17A1 در یک دختر 14 ساله بررسی شد. کاریوتایپ بیماری 46XX بود و آنالیز ژن CYP17A1 با توالییابی به روش سنگر جهش حذفی هموزیگوت جدیدی را که منجر به نقص 17، 20 – لیاز ایزوله شده است.
نتیجه گیری: این مطالعه یک فریم حذف را نشان میدهد که منجر به نقص 17، 20 – لیاز شده، این جهش ممکن است برای تشخیص در سایر بیماران با علائم بالینی متمایز استفاده شود.
مورد: در این مطالعه ژن CYP17A1 در یک دختر 14 ساله بررسی شد. کاریوتایپ بیماری 46XX بود و آنالیز ژن CYP17A1 با توالییابی به روش سنگر جهش حذفی هموزیگوت جدیدی را که منجر به نقص 17، 20 – لیاز ایزوله شده است.
نتیجه گیری: این مطالعه یک فریم حذف را نشان میدهد که منجر به نقص 17، 20 – لیاز شده، این جهش ممکن است برای تشخیص در سایر بیماران با علائم بالینی متمایز استفاده شود.
نوع مطالعه: Case Report |
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
