Heidari M M, Danafar A, Moezzi F, Khatami M, Talebi A R. The association between TNP2 gene polymorphisms and Iranian infertile men with varicocele: A case-control study. IJRM 2019; 17 (8) :557-566
URL:
http://ijrm.ir/article-1-1622-fa.html
ارتباط بین پلی مورفیسم rs8043625 ژن TNP2 و مردان نابارور ایرانی مبتلا به واریکوسل. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1398; 17 (8) :557-566
URL: http://ijrm.ir/article-1-1622-fa.html
چکیده: (2498 مشاهده)
مقدمه: مطالعات متعددی ارتباط بین آسیب DNA اسپرم و واریکوسل را نشان میدهند.
هدف: با توجه به نقش حیاتی پروتئینهای انتقال هستهای (TP) در تراکم و یکپارچگی DNA اسپرم، این مطالعه مورد-شاهدی برای بررسی تغییرات نوکلئوتید ژن TNP2 در بیماران نابارور ایرانی مبتلا به واریکوسل طراحی شد.
موارد و روشها: PCR-SSCP و توالی DNA برای جستجوی جهش در اگزونهای 1 و 2 ژن TNP2 در 156 بیمار نابارور مبتلا به واریکوسل و 150 مرد بارور بکار برده شد.
نتایج: نتایج توالی یابی سه واریانت در موقعیتهای C.301C> T (p.R101C)، C.391C> T (p.R131W) و g.IVS1-26G>C (rs8043625) در ژن TNP2 آشکار کرد. نتایج ما نشان داد که خطر واریکوسل در مردان مبتلا با ژنوتیپ CC g.IVS1-26G>C بالاتر از کسانی است که این ژنوتیپها را ندارند (بر اساس مدل هم غالبیت، مدل غالبیت، مدل مغلوب و بیش از حد غالب). تجزیه و تحلیل بر اساس هاپلوتایپ نشان داد که هاپلوتایپهای (C/C/T) و (C/T/T) عامل خطر در بیماران مبتلا به واریکوسل نسبت به گروه کنترل بود (به ترتیب 278/3 OR=، 000/0 p= و 304/9 OR=، 038/0p= ).
نتیجه گیری: با توجه به تفاوت معنیدار فراوانی ژنوتیپ و آلل g.IVS1-26G> C در ناحیه اینترونی TNP2 در بیماران مبتلا به واریکوسل در مقایسه با گروه کنترل و همچنین با توجه به حفاظتشدگی زیاد این موقعیت، این SNP ممکن است در برخی از فرآیندهای مهم مرتبط با بیان این ژن مانند پیرایش mRNA دخالت داشته باشد اما مکانیسم دقیق مشخص نیست.