جمعه 7 اردیبهشت 1403
[Archive]
دوره 20، شماره 8 - ( 6-1401 )
جلد 20 شماره 8 صفحات 626-613 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Mortazavipour M M, Mahdian R, Shahbazi S. The current applications of cell-free fetal DNA in prenatal diagnosis of single-gene diseases: A review. IJRM 2022; 20 (8) :613-626
URL: http://ijrm.ir/article-1-2001-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-2001-fa.html
مروری بر کاربردهای جدید DNA آزاد جنینی در تشخیص قبل از تولد بیماری های تک ژنی. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1401; 20 (8) :613-626
چکیده: (926 مشاهده)
تشخیص پیش از تولد بیماریهای ارثی به طور قابل توجهی رویکرد متخصصان ژنتیک پزشکی در کمک به خانوادههای مبتلا به اختلالات ژنتیکی را تغییر داده است. با این حال، خطر سقط جنین و ترس از روشهای تشخیصی تهاجمی ممکن است بسیاری از زوجها را از پیگیری تشخیص قبل از تولد منصرف کند. با کشف DNA آزاد جنینی در پلاسمای مادر، تشخیص قبل از تولد وارد دوره جدیدی از پیشرفت شده است. DNA آزاد در طی روندهای فیزیولوژیکی طبیعی، از طریق آپوپتوز، مرگ سلولی برنامهریزی شده، و یا نکروز آزاد می شود. DNA آزاد را میتوان در پلاسما و سایر مایعات بدن یافت. اگرچه تشخیص پیش از تولد بر اساس DNA آزاد جنینی مزیت غیرتهاجمی بودن را دارد، اما هنوز نسبتاً گران است و به دستگاههای پیشرفته و تجزیه و تحلیل جامع دادهها نیاز دارد. نتایج امیدوارکننده روشهای تشخیص پیش از تولد غیرتهاجمی در اختلالات کروموزومی شایع، راه را برای توسعه سنجش‌های پیچیده‌تر مانند بررسی اختلالات تکژنی هموار کرده است. مقادیر نسبی جهش و مقادیر نسبی هاپلوتیپ رایج‌ترین روش‌هایی هستند که برای تشخیص غیرتهاجمی پیش از تولد اختلالات تکژنی به انجام رسیدهاند. با این حال، هر آزمایش دارای مزایا و معایب خاص خود است. مقادیر نسبی جهش بر اساس روش واکنش زنجیرهای پلیمراز (PCR) دیجیتال قطرهای است که شامل ویژگیهای کمی سنجش زمان واقعی PCR میشود. مقادیر نسبی هاپلوتیپ بر اساس توالییابی نسل جدید است که شامل تجزیه و تحلیل ژنوم مادر و پدر و به دنبال آن تعیین توالی DNA آزاد جنینی در پلاسمای مادر میگردد. PCR تقویت همزمان در دمای دناتوراسیون پایینتر، روش دیگری است که بر پایه تشکیل هتروداپلکس بین آللها برای تقویت انتخابی جهشهای پدری کاربرد دارد. در این مقاله مروری، ما رایج‌ترین روشهای تشخیص غیرتهاجمی پیش از تولد را شرح داده و کاربردهای آن‌ها را در تشخیص اختلالات ژنتیکی با الگوهای وراثتی مختلف مقایسه کرده‌ایم.
واژه‌های کلیدی: DNA آزاد، تشخیص قبل از تولد، تشخیص غیرتهاجمی قبل از تولد، نقایص تک ژنی، تکنیک های غیرتهاجمی.
نوع مطالعه: Review article |
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
