سه شنبه 15 آبان 1403
[Archive]
دوره 20، شماره 9 - ( 7-1401 )
جلد 20 شماره 9 صفحات 786-779 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Polim A A, Handayani N, Nurputra D K, Lubis A M, Sirait B, Jacobus D, et al . Birth of spinal muscular atrophy unaffected baby from genetically at-risk parents following a pre-implantation genetic screening: A case report. IJRM 2022; 20 (9) :779-786
URL: http://ijrm.ir/article-1-2194-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-2194-fa.html
تولد یک نوزاد بدون بیماری آتروفی عضلانی نخاعی از والدین در معرض خطر ژنتیکی پس از غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی: گزارش مورد. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1401; 20 (9) :779-786
چکیده: (1087 مشاهده)
مقدمه: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) با حذف هموزیگوت ژن بقای نورون حرکتی-1 مشخص میشود. آزمایش ژنتیکی قبل از لانهگزینی برای بیماریهای تکژنی از طریق برنامه لقاح آزمایشگاهی برای ارائه یک روش تشخیصی ژنتیکی قابل اعتماد برای SMA طراحی شده است.
مورد: زوجی که به عنوان ناقل SMA تأیید شده بودند، به کلینیک Morula IVF، جاکارتا، اندونزی مراجعه کردند تا از کمک متخصص لقاح آزمایشگاهی در رابطه با آزمایش ژنتیکی قبل از لانهگزینی برای SMA استفاده نمایند. با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز و تکنیک پلی‌مورفیسم طول قطعه حاصل از برش آنزیم محدودالاثر، ما با موفقیت جنینهای سالمی را که در آنها به طور طبیعی اگزون 7-8 ژن بقای نورون حرکتی-1 و اگزون 7-8 ژن بقای نورون حرکتی-2 وجود داشت، غربال کردیم. جنینهای سالم منجمد و متعاقباً منتقل شد و یک نوزاد دختر سالم بدون وجود حذف شناخته شده ژن بقای نورون حرکتی-1 به دنیا آمد.
نتیجه گیری: این مورد موفق غربالگری قبل از لانهگزینی جنین می‌تواند به طور بالقوه به زوج‌های در معرض خطر ژنتیکی نگران باردار شدن فرزندی با اختلالات تکژنی مانند SMA کمک کند.
مورد: زوجی که به عنوان ناقل SMA تأیید شده بودند، به کلینیک Morula IVF، جاکارتا، اندونزی مراجعه کردند تا از کمک متخصص لقاح آزمایشگاهی در رابطه با آزمایش ژنتیکی قبل از لانهگزینی برای SMA استفاده نمایند. با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز و تکنیک پلی‌مورفیسم طول قطعه حاصل از برش آنزیم محدودالاثر، ما با موفقیت جنینهای سالمی را که در آنها به طور طبیعی اگزون 7-8 ژن بقای نورون حرکتی-1 و اگزون 7-8 ژن بقای نورون حرکتی-2 وجود داشت، غربال کردیم. جنینهای سالم منجمد و متعاقباً منتقل شد و یک نوزاد دختر سالم بدون وجود حذف شناخته شده ژن بقای نورون حرکتی-1 به دنیا آمد.
نتیجه گیری: این مورد موفق غربالگری قبل از لانهگزینی جنین می‌تواند به طور بالقوه به زوج‌های در معرض خطر ژنتیکی نگران باردار شدن فرزندی با اختلالات تکژنی مانند SMA کمک کند.
نوع مطالعه: Case Report |
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
