پنجشنبه 1 آذر 1403
[Archive]
دوره 20، شماره 12 - ( 10-1401 )
جلد 20 شماره 12 صفحات 1050-1047 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Hassanlou M, Abiri M, Zeinali S. Prenatal diagnosis of citrullinemia type 1; seven families with c.1168G>A mutation of Argininosuccinate synthetase 1 gene in Southwest Iran: A case series. IJRM 2022; 20 (12) :1047-1050
URL: http://ijrm.ir/article-1-2318-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-2318-fa.html
تشخیص پیش از تولد سیترولینمی نوع 1; هفت خانواده با جهش c.1168G>A در ژن ASS1 در جنوب غرب ایران: گزارش موارد. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1401; 20 (12) :1047-1050
چکیده: (911 مشاهده)
مقدمه: سیترولینمی نوع 1 یک بیماری اتوزومی مغلوب است که منجر به تجمع آمونیاک در خون میشود و در صورت عدم کنترل ممکن است در ماههای اولیه پس از تولد به کما یا مرگ منجر شود.
مورد: هفت خانواده از جنوب غرب ایران که دارای یک یا چند فرزند در خانواده یا بستگان خود که در ماههای اولیه پس از تولد به دلیل بیماری سیترولینمی نوع 1 فوت کردهاند، برای مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از زایمان مراجعه کرده بودند. بر روی نمونههای خون محیطی و نمونههای پرزهای کوریونی، تعیین توالی کل اگزونها انجام شد. تعیین توالی سنگر نتایج آنالیزهای ژنتیکی را تأیید کرد. در هر خانواده، هر دو والدین ناقل جهش c.1168G> A در اگزون 15 بودند و جنین در شش خانواده از هفت خانواده برای جایگزینی A در ژن ASS1 هموزیگوت بود.
نتیجه گیری: وجود یک جهش مشترک در ژن ASS1 در تمام خانوادههای مبتلا در جنوب غرب ایران نشاندهنده خوشه احتمالی جمعیتی در این منطقه است.
مورد: هفت خانواده از جنوب غرب ایران که دارای یک یا چند فرزند در خانواده یا بستگان خود که در ماههای اولیه پس از تولد به دلیل بیماری سیترولینمی نوع 1 فوت کردهاند، برای مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از زایمان مراجعه کرده بودند. بر روی نمونههای خون محیطی و نمونههای پرزهای کوریونی، تعیین توالی کل اگزونها انجام شد. تعیین توالی سنگر نتایج آنالیزهای ژنتیکی را تأیید کرد. در هر خانواده، هر دو والدین ناقل جهش c.1168G> A در اگزون 15 بودند و جنین در شش خانواده از هفت خانواده برای جایگزینی A در ژن ASS1 هموزیگوت بود.
نتیجه گیری: وجود یک جهش مشترک در ژن ASS1 در تمام خانوادههای مبتلا در جنوب غرب ایران نشاندهنده خوشه احتمالی جمعیتی در این منطقه است.
نوع مطالعه: Case Report |
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
