مقدمه: کاهش زودرس ذخیرهی تخمدان (POI) یک بیماری نادر است که از نظر بالینی با کاهش یا اختلال در عملکرد فولیکولهای تخمدان در نظر گرفته میشود و همچنین یائسگی قبل از 40 سالگی به عنوان سن مد نظر برای POI مشخص میشود. این یک بیماری پیچیده است و عوامل متعددی در اتیولوژی آن دخیل هستند. با این حال، عوامل ژنتیکی نقش غالب در استعداد ابتلا به این بیماری دارند.
هدف: هدف این مطالعه بررسی ارتباط ژنتیکی پلیمورفیسمهای rs934079 و rs2234693 در ژن ESR1 و rs243865 در ژن MMP2 با ریسک ابتلا به بیماری POI در زنان ایرانی میباشد.
مواد و روش ها: این مطالعه مورد-شاهدی بر روی 150 زن مبتلا به POI و 150 زن سالم (از آبان 1398 تا اردیبهشت 1399) انجام شد. ژنوتایپینگ پلیمورفیسمهای ژن rs934079 ESR1، rs2234693 و در ژن MMP2 rs243865 با استفاده از تکنیک T-ARMS-PCR انجام شد. همچنین آنالیز هاپلوتیپ و عدم تعادل پیوستگی (LD) توسط نرم افزار آنالیز SNP مورد بررسی قرار گرفت.
نتایج: مطالعه ما نشان داد که فراوانی ژنوتیپهای TT, CC پلیمورفیسم rs243865 در ژن MMP2 و ژنوتیپهای CC, TT در پلیمورفیسم rs2234693 و ژنوتیپهای GG AA در پلیمورفیسم rs9340799 در ژن ESR1 در گروه کیس نسبت به گروه کنترل شیوع بیشتری داشتند. علاوه بر این، ژنوتیپهای rs2234693 و rs9340799 در ژن ESR1 ارتباط معنیداری با ایجاد بیماری در جمعیت ما نشان دادند (05/0 > p). در میان چهار هاپلوتیپ برای دو پلیمورفیسم در ژن ESR1، هاپلوتیپ rs2234693T/rs9340799A با ایجاد خطر برای POI مرتبط بود.
نتیجه گیری: پلیمورفیسم rs2234693 و rs9340799 در ژن ESR1 به شدت با ایجاد بیماری POI در جمعیت ما مرتبط بود.
کلمات کلیدی: ماتریکس متالوپروتئیناز-2، گیرنده استروژن-1، کاهش زودرس ذخیرهی تخمدان، ناباروری زنان.