جمعه 19 بهمن 1403
[Archive]
دوره 10، شماره 4 - ( 5-1391 )
جلد 10 شماره 4 صفحات 320-315 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Hojati Z, Heidari S, Motovali-Bashi M. Exon 10 CFTR gene mutation in male infertility. IJRM 2012; 10 (4) :315-320
URL: http://ijrm.ir/article-1-296-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-296-fa.html
حجتی زهره، حیدری سمیه، متولی باشی مجید. اگزون 10 ژن CFTR در ناباروری مردان. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1391; 10 (4) :315-320
زهره حجتی* 
1، سمیه حیدری2 ، مجید متولی باشی2
1، سمیه حیدری2 ، مجید متولی باشی2
1- بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، ایران ، z.hojati@sci.ui.ac.ir
2- بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، ایران
2- بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، ایران
چکیده: (2807 مشاهده)
مقدمه: حدود 10% ناباروریها با آزوسپرمی انسدادی، مادرزادی بوده و به واسطه موتاسیون در ژن سیستیک فیبروزیس (CF) ایجاد میشوند. موتاسیون M469I برای اولین بار در بیماران تایوانی مشاهده گردید. این موتاسیون تنها علت CF نیست ولی ممکن است علت ناباروری در آنان باشد.
هدف: در این تحقیق ما بر آن بودیم تا یک روش سریع و قابل اعتماد را برای شناسایی موتاسیون M469I طراحی کنیم.
مواد و روش ها: 110بیمار (90 بیمار با آزوسپرمی غیرانسدادی و 20 بیمار با آزواسپرمی انسدادی) و 60 فرد نرمال وارد مطالعه شدند. موتاسیون M469I با استفاده از روش RFLP-PCR مورد بررسی قرار گرفت. این تکنیک برای اولین بار در این تحقیق به صورت کامل برای شناسایی موتاسیون M469I طراحی گردید. تکثیر ناحیه واجد موتاسیون در اگزوژن 10 از ژن CFTR انجام شد. آنالیز RFLP با استفاده از آنزیم NdeI انجام شد.
نتایج: ژنوتیپ همه‌ی نمونههای DNA ژنومی با موفقیت انجام شد. آلل موتانت فقط در گروه بیمار مشاهده شد. ژنوتیپ واجد آلل موتانت (GT) صرفا در گروه بیمار دیده شد. بین ژنوتیپ‌های GT و TT هیچگونه ارتباط معنی داری دیده نشد (0/437=p).
نتیجه گیری: موتاسیون M469I صرفا در اگزوژن 10 ژن CFTR گروه بیماران مشاهده شد، نه در گروه کنترل. این موتاسیون باعث غیاب دوطرفه مادرزادی وازودفرانها و در نهایت ناباروری میشود. این یک ارتباط قوی بین موتاسیون M469I و ناباروری مردان را نشان میدهد. این یک موتاسیون در ژن CFTR است که عامل CF بوده و میتواند به عنوان یکی از علل ناباروری در نظر گرفته شود.
هدف: در این تحقیق ما بر آن بودیم تا یک روش سریع و قابل اعتماد را برای شناسایی موتاسیون M469I طراحی کنیم.
مواد و روش ها: 110بیمار (90 بیمار با آزوسپرمی غیرانسدادی و 20 بیمار با آزواسپرمی انسدادی) و 60 فرد نرمال وارد مطالعه شدند. موتاسیون M469I با استفاده از روش RFLP-PCR مورد بررسی قرار گرفت. این تکنیک برای اولین بار در این تحقیق به صورت کامل برای شناسایی موتاسیون M469I طراحی گردید. تکثیر ناحیه واجد موتاسیون در اگزوژن 10 از ژن CFTR انجام شد. آنالیز RFLP با استفاده از آنزیم NdeI انجام شد.
نتایج: ژنوتیپ همه‌ی نمونههای DNA ژنومی با موفقیت انجام شد. آلل موتانت فقط در گروه بیمار مشاهده شد. ژنوتیپ واجد آلل موتانت (GT) صرفا در گروه بیمار دیده شد. بین ژنوتیپ‌های GT و TT هیچگونه ارتباط معنی داری دیده نشد (0/437=p).
نتیجه گیری: موتاسیون M469I صرفا در اگزوژن 10 ژن CFTR گروه بیماران مشاهده شد، نه در گروه کنترل. این موتاسیون باعث غیاب دوطرفه مادرزادی وازودفرانها و در نهایت ناباروری میشود. این یک ارتباط قوی بین موتاسیون M469I و ناباروری مردان را نشان میدهد. این یک موتاسیون در ژن CFTR است که عامل CF بوده و میتواند به عنوان یکی از علل ناباروری در نظر گرفته شود.
نوع مطالعه: Original Article |
فهرست منابع
1. Scibel MM. Diagnosticevaluation of an infertile couple. In: Scibel MM. Infertility. 2nd Ed. Appleton & Lange; 1997: 3-29.
2. Speroff L, Class RH, Kase NC. Clinical genyocology. Endocrinology & Infertility. 6th Ed. Willams & Wiklins; 1999: 1013-1014.
3. Radpour R, GourabiI H, Dizaj AV, Holzgreve W, Yan zhong X. Genetic Investigations of CFTR Mutations in Congenital Absence of Vas Deferens, Uterus, and Vagina as a Cause of Infertility. Andrology 2008; 29: 506-513. [DOI:10.2164/jandrol.108.005074]
4. Blau H, Freud E, Mussaffi H. Urogenital abnormalities in male children with cystic fibrosis. Arch Dis Child 2002; 87: 135-138. [DOI:10.1136/adc.87.2.135]
5. Radpour R, Gilani MA, Gourabi H, Dizaj AV, Mollamohamadi S. Molecular analysis of the IVS8-T splice variant 5T and M470V exon 10 missense polymorphism in Iranian males with congenital bilateral absence of the vas deferens. Mol Hum Reprod 2006; 12: 469-473. [DOI:10.1093/molehr/gal046]
6. Rosenberg MF, Callaghan R, Modok S, Higgins CF, Ford RC. Three dimensional structure of P-glycoprotein. The transmembrane regions adopt an asymmetric configuration in the nucleotide bound state. J Biol Chem 2004; 280: 2857-2862. [DOI:10.1074/jbc.M410296200]
7. Xu WM, Shi QX, Chen WY, Zhou CX, Ni Y, Rowlands DK, et al. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator is vital to sperm fertilizing capacity and male fertility. Proc Natl Acad Sci USA 2007; 104: 9816-9821. [DOI:10.1073/pnas.0609253104]
8. Radpour R, Gourabi H, Gilani MA, Dizaj AV. Correlation Between CFTR Gene Mutations in Iranian Men With Congenital Absence of the Vas Deferens and Anatomical Genital Phenotype. Andrology 2008; 29: 35-40. [DOI:10.2164/jandrol.107.002972]
9. Claustres M. Molecular pathology of the CFTR locus in male infertility. Reprod Biomed Online 2005; 10: 14-41. [DOI:10.1016/S1472-6483(10)60801-2]
10. Daudin M, Bieth E, Bujan L, Massat G, Pontonnier F, Mieusset R. Congenital bilateral absence of the vas deferens: clinical character-istics, biological parameters, cystic fibrosis transmembrane con-ductance regulator gene mutations and implications for genetic counseling. Fertil Steril 2000; 74: 1164-1174. [DOI:10.1016/S0015-0282(00)01625-3]
11. Cutting GR, Kasch LM, Rosenstein BJ, Zielenski J, Tsiu LC, Antonarakis SE, et al. A cluster of mutations in the first nucleotide binding fold of the cystic fibrosis conductance regulator protein. Nature 1990; 346: 366-369. [DOI:10.1038/346366a0]
12. Wu CC, Hsieh-Li HM, Lin YM, Chiang HS .Cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator gene screening and clinical correlation in Taiwanese males with congenital bilateral absence of the vas deferens. Hum Reprod 2004; 19: 250-253. [DOI:10.1093/humrep/deh073]
13. Radpour R, Sadighi Gilani MA, Gourabi H, Vosough Dizaj A, Rezaee M, Mollamohamadi S. Two novel missense and one novel nonsense CFTR mutations in Iranian males with congenital bilateral absence of the vas deferens. Mol Hum Reprod 2006; 12: 717-721. [DOI:10.1093/molehr/gal077]
14. Jarvi K, McCallum S, Zielenski J, Durie P, Tullis E, Wilchanski M, et al. Heterogeneity of reproductive tract abnormalities in men with absence of the vas deferens. role of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations. Fertil Steril 1998; 70: 724-728. [DOI:10.1016/S0015-0282(98)00247-7]
15. Dayangac D, Erdem H, Yilmaz E, Sahin A, Sohn C, Ozguc M, et al. Mutations of the CFTR gene in Turkish patients with congenital bilateral absence of the vas deferens. Hum Reprod 2004; 19: 1094-1100. [DOI:10.1093/humrep/deh223]
16. Chien-C Wu, Alper MO, Jyh-F Lu, Song PW, Li G, Han SC, et al. Mutation spectrum of the CFTR gene in Taiwanese patients with congenital bilateral absence of the vas deferens. Hum Reprod 2005; 20: 2470-2475. [DOI:10.1093/humrep/dei077]
17. Wong LJ, Alper OM. Detection of CFTR mutations using tempora temperature gradient gel electrophoresis. Electrophoresis 2004; 25: 2593-2601. [DOI:10.1002/elps.200406015]
18. Bartoszewski RA, Jablonsky M, Bartoszewska S, Stevenson L, Dai Q, Kappes J, et al. A synonymous single nucleotide polymorphism in DeltaF508 CFTR alters the secondary structure of the mRNA and the expression of the mutant protein. J Biol Chem 2010; 285: 28741-28748. [DOI:10.1074/jbc.M110.154575]
19. Elce A, Boccia A, Cardillo G, Giordano S, Tomaiuolo R, Paolella G, et al. Three Novel CFTR Polymorphic Repeats Improve Segregation Analysis for Cystic Fibrosis. Clin Chem 2008; 55: 1372-1379. [DOI:10.1373/clinchem.2008.119545]
20. Estelle L, Victoria V, Caroline G, Carine T, Céline R, Déborah M, et al. Variants in CFTR untranslated regions are associated with congenital bilateral absence of the vas deferens. J Med Genet 2010; 48: 152-159.
21. Wong LJ, Alper OM, Hsu E, Woo MS, Margetis MF. The neces-sity of complete CFTR mutational analysis of an infertile couple before in vitro fertilization. Fertil Steril 2004; 82: 947-949. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2004.02.138]
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
