یکشنبه 26 بهمن 1404
[Archive]
دوره 23، شماره 12 - ( 10-1404 )
جلد 23 شماره 12 صفحات 1050-1043 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Haj Mohammad Hassani B, Ghasemi N, Malekzadeh K. A novel homozygous growth differentiation factor 9 variant associated with premature ovarian insufficiency: A case report. IJRM 2025; 23 (12) :1043-1050
URL: http://ijrm.ir/article-1-3709-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-3709-fa.html
یک واریانت جدید هموزیگوت GDF9 مرتبط با نارسایی زودرس تخمدان: یک گزارش مورد. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1404; 23 (12) :1043-1050
چکیده: (38 مشاهده)
مقدمه: نارسایی زودرس تخمدان بیماری است که با کاهش عملکرد تخمدان مشخص میشود. واریانتهایی در چندین ژن مرتبط با نارسایی زودرس تخمدان شناسایی شدهاند. GDF9 یکی از این ژنها است که پروتئین ترشحشدهای را با نقش اساسی در رشد فولیکولی کدگذاری میکند.
مورد: دو خواهر مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان از یک خانواده ایرانی انتخاب شده و در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. توالییابی اگزوم، یک واریانت هموزیگوت جدید (c.275T>C; p.Leu92Pro) GDF9 را در بیماران شناسایی کرد. بر اساس آنالیز تفکیک خانوادگی، این واریانت در حالت هتروزیگوت در والدین این دو خواهر و مادربزرگشان شناسایی شد. نکته قابل توجه این است که نه مادر و نه مادربزرگ هیچکدام علائم بیماری را نشان ندادند. آنالیز بیوانفورماتیک و تغییر ساختاری پروتئین به دلیل جایگزینی لوسین با پرولین نیز از بیماریزایی این واریانت پشتیبانی میکند.
نتیجه گیری: به طور خلاصه، یافتههای ما نقش واریانتهای دو آللی GDF9 را در بروز و پیشرفت نارسایی زودرس تخمدان برجسته میکند و تفسیر محتاطانهتری از واریانتهای هتروزیگوت در زمینه بیماری پیشنهاد میدهد.
مورد: دو خواهر مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان از یک خانواده ایرانی انتخاب شده و در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. توالییابی اگزوم، یک واریانت هموزیگوت جدید (c.275T>C; p.Leu92Pro) GDF9 را در بیماران شناسایی کرد. بر اساس آنالیز تفکیک خانوادگی، این واریانت در حالت هتروزیگوت در والدین این دو خواهر و مادربزرگشان شناسایی شد. نکته قابل توجه این است که نه مادر و نه مادربزرگ هیچکدام علائم بیماری را نشان ندادند. آنالیز بیوانفورماتیک و تغییر ساختاری پروتئین به دلیل جایگزینی لوسین با پرولین نیز از بیماریزایی این واریانت پشتیبانی میکند.
نتیجه گیری: به طور خلاصه، یافتههای ما نقش واریانتهای دو آللی GDF9 را در بروز و پیشرفت نارسایی زودرس تخمدان برجسته میکند و تفسیر محتاطانهتری از واریانتهای هتروزیگوت در زمینه بیماری پیشنهاد میدهد.
نوع مطالعه: Case Report |
فهرست منابع
1. Verma KP, Thompson B, Wolfe J, Price S, Djukiadmodjo F, Trainer A. A homozygous truncating variant in GDF9 in siblings with primary ovarian insufficiency. J Assist Reprod Genet 2021; 38: 1539-1543. [DOI:10.1007/s10815-021-02144-x] [PMID] [PMCID]
2. Webber L, Davies M, Anderson R, Bartlett J, Braat D, Cartwright B, et al. ESHRE guideline: Management of women with premature ovarian insufficiency. Hum Reprod 2016; 31: 926-937. [DOI:10.1093/humrep/dew027] [PMID]
3. Moraghebi M, Rafat M, Mousavi P, Malekzadeh K. Manifestly altered microRNAs in poly cystic ovary syndrome. Int Electronic J Med 2020; 9: 86-91. [DOI:10.34172/iejm.2020.15]
4. Hassani BHM, Ghasemi N, Malekzadeh K. Novel compound heterozygous NDNF variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism: Insights into genotype-phenotype correlation and infertility. Mol Biol Rep 2025; 52: 818. [DOI:10.1007/s11033-025-10907-3] [PMID]
5. Tucker EJ, Grover SR, Bachelot A, Touraine P, Sinclair AH. Premature ovarian insufficiency: New perspectives on genetic cause and phenotypic spectrum. Endocr Rev 2016; 37: 609-635. [DOI:10.1210/er.2016-1047] [PMID]
6. Juárez-Rendón KJ, García-Ortiz JE. Evaluation of four genes associated with primary ovarian insufficiency in a cohort of Mexican women. J Assist Reprod Genet 2018; 35: 1483-1488. [DOI:10.1007/s10815-018-1232-3] [PMID] [PMCID]
7. Stuenkel CA, Gompel A. Primary ovarian insufficiency. N Engl J Med 2023; 388: 154-163. [DOI:10.1056/NEJMcp2116488] [PMID]
8. Jordan P, Verebi C, Hervé B, Perol S, Bernard V, Karila D, et al. Revisiting GDF9 variants in primary ovarian insufficiency: A shift from dominant to recessive pathogenicity? Gene 2024; 927: 148734. [DOI:10.1016/j.gene.2024.148734] [PMID]
9. França MM, Funari MFA, Nishi MY, Narcizo AM, Domenice S, Costa EMF, et al. Identification of the first homozygous 1-bp deletion in GDF9 gene leading to primary ovarian insufficiency by using targeted massively parallel sequencing. Clin Genet 2018; 93: 408-411. [DOI:10.1111/cge.13156] [PMID]
10. Almatrafi AM, Hibshi AM, Basit S. Exome sequencing to identify novel variants associated with secondary amenorrhea and premature ovarian insufficiency (POI) in Saudi women. Biomedicines 2024; 12: 785. [DOI:10.3390/biomedicines12040785] [PMID] [PMCID]
11. Yang X, Touraine P, Desai S, Humphreys G, Jiang H, Yatsenko A, et al. Gene variants identified by whole-exome sequencing in 33 French women with premature ovarian insufficiency. J Assist Reprod Genet 2019; 36: 39-45. [DOI:10.1007/s10815-018-1349-4] [PMID] [PMCID]
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
