دوره 12، شماره 2 - ( 11-1392 )                   جلد 12 شماره 2 صفحات 102-95 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Elfateh F, Wang R, Zhang Z, Jiang Y, Chen S, Liu R. Influence of genetic abnormalities on semen quality and male fertility: A four-year prospective study. IJRM 2014; 12 (2) :95-102
URL: http://ijrm.ir/article-1-509-fa.html
تأثیر ناهنجاری های ژنتیکی بر روی کیفیت منی و باروری مردان. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1392; 12 (2) :95-102

URL: http://ijrm.ir/article-1-509-fa.html


چکیده:   (4038 مشاهده)
مقدمه: طیف گسترده­ای از بیماری­ها شامل مشکلات ژنتیکی تا مشکلات آمیزشی می­تواند بر باروری مردان مؤثر باشد. در این رابطه عوامل ژنتیکی به­عنوان شایع­ترین عوامل مطرح شده در 15-10% علل ناباروری مردان دخالت دارند.
هدف: هدف از انجام مطالعه بررسی تأثیر ناهنجاری­های ژنتیکی بر روی کیفیت منی و سطح هورمون­های تولیدمثلی در مردان نابارور شمال چین بود.
مواد و روش­ها: 2034 مرد نابارور شامل 691 بیمار با پارامترهای غیرطبیعی اسپرم به صورت گذشته­نگر بررسی شدند. آزمایش منی بر طبق راهنمای WHO انجام شد. ریزحذف­های کروموزوم y بوسیله PCR بررسی شدند. آنالیز کروموزومی به وسیله G-banding انجام شد.
نتایج: شیوع کاریوتیپ غیرطبیعی در بیماران با اسپرم غیرطبیعی 12/01% بود (83/691). شایع­ترین این اختلالات سندروم کلین فیلتر 73/35% بود (31/83). همچنین حجم بیضه­ها و میزان تستوسترون و نسبت تستوسترون به LH در بیماران با ریزحذف­های کروموزوم y به­طور معنی­داری کمتر از مردان بارور بود.      به­علاوه میزان FSH و LH به­طور معنی­داری در بیماران با ریزحذف کروموزوم y بالاتر از مردان بارور بود. ناهنجاری­های ترانسلوکاسیون اثر خفیفی بر حرکت اسپرم داشت.
نتیجه­گیری: ریزحذف­های کروموزوم y و اختلالات کروموزوم­های جنسی به­خصوص سندروم کلین فیلتر (47,XXY) اثرات مخرب شدیدی بر روی میزان طبیعی حجم بیضه و تعداد اسپرم دارد در حالی­که اختلالات ترانسلوکاسیون می­تواند اثرات مخربی بر حرکت اسپرم داشته باشد. 
نوع مطالعه: Original Article |

فهرست منابع
1. Gnoth C, Godehardt E, Frank-Herrmann P, Friol K, Tigges J, Freundl G. Definition and prevalence of subfertility and infertility. Hum Reprod 2005; 20: 1144-1147. [DOI:10.1093/humrep/deh870]
2. De Kretser DM, Baker HW. Infertility in men: recent advances and continuing controversies. J Clin Endocrinol Metab 1999; 84: 3443-3450. [DOI:10.1210/jc.84.10.3443]
3. Ferlin A, Arredi B, Foresta C. Genetic causes of male infertility. Reprod Toxicol 2006; 22: 133-141. [DOI:10.1016/j.reprotox.2006.04.016]
4. Johnson MD. Genetic risks of intracytoplasmic sperm injection in the treatment of male infertility: recommendations for genetic counseling and screening. Fertil Steril 1998; 70: 397-411. [DOI:10.1016/S0015-0282(98)00209-X]
5. O'Flynn O'Brien KL, Varghese AC, Agarwal A. The genetic causes of male factor infertility: a review. Fertil Steril 2010; 93: 1-12. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2009.10.045]
6. Burgoyne PS. The role of sex chromosomes in mammalian germ cell differentiation. Ann Biol Anim Bioch Biophys 1978; 18: 317-325. [DOI:10.1051/rnd:19780301]
7. Forejt J. X-Y involvement in male sterility caused by autosome translocationsa hypothesis. In: Crosignani PG, Rubin BL, Fraccaro M. Genetic control of gamete production and function. New York, Academic Press; 1982: 261-273.
8. World Health Organization. WHO laboratory manual for the examination of human semen and sperm-cervical mucus interaction. 4th Ed. Cambridge, Cambridge University Press; 1999: 60-62.
9. Simoni M, Bakker E, Krausz C. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. Int J Androl 2004; 27: 240-249. [DOI:10.1111/j.1365-2605.2004.00495.x]
10. Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ. An international system for human cytogenetic nomenclature. Basel, Karger; 2009: 16-31.
11. Messina MF, Sgrò DL, Aversa T, Pecoraro M, Valenzise M, De Luca F. A characteristic cognitive and behavioral pattern as a clue to suspect Klinefelter syndrome in prepubertal age. J Am Board Fam Med 2012; 25: 745-749. [DOI:10.3122/jabfm.2012.05.110232]
12. Maiburg M, Repping S, Giltay J. The genetic origin of Klinefelter syndrome and its effect on spermatogenesis. Fertil Steril 2012; 98: 253-260. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2012.06.019]
13. Ghorbel M, Gargouri Baklouti S, Ben Abdallah F, Zribi N, Cherif M, Keskes R, et al. Chromosomal defects in infertile men with poor semen quality. J Assist Reprod Genet 2012; 29: 451-456. [DOI:10.1007/s10815-012-9737-7]
14. Ravel C, Chantot-Bastaraud S, Cretet J, Roynard P, Sibony M, Maurin N, et al. [Klinefelter syndrome: spermatogenesis and quality of gametes]. Gynecol Obstet Fertil 2011; 39: 525-528. (In French) [DOI:10.1016/j.gyobfe.2011.07.003]
15. Balkan M, Tekes S, Gedik A. Cytogenetic and Y chromosome microdeletion screening studies in infertile males with Oligozoospermia and Azoospermia in Southeast Turkey. J Assist Reprod Genet 2008; 25: 559-565. [DOI:10.1007/s10815-008-9272-8]
16. Pina-Neto JM, Carrara RC, Bisinella R, Mazzucatto LF, Martins MD, Sartoratto E, Yamasaki R. Somatic cytogenetic and azoospermia factor gene microdeletion studies in infertile men. Braz J Med Biol Res 2006; 39: 555-561. [DOI:10.1590/S0100-879X2006000400017]
17. Garcia-Quevedo L, Blanco J, Sarrate Z, Català V, Bassas L, Vidal F. Hidden mosaicism in patients with Klinefelter's syndrome: implications for genetic reproductive counselling. Hum Reprod 2011; 26: 3486-3493. [DOI:10.1093/humrep/der351]
18. Fullerton G, Hamilton M, Maheshwari A. Should non-mosaic Klinefelter syndrome men be labelled as infertile in 2009? Hum Reprod 2010; 25: 588-597. [DOI:10.1093/humrep/dep431]
19. Kliesch S, Zitzmann M, Behre HM. [Fertility in patients with Klinefelter syndrome (47,XXY)]. Urologe A 2011; 50: 26-32. (In German) [DOI:10.1007/s00120-010-2443-0]
20. Houk CP, Rogol A, Lee PA. Fertility in men with Klinefleter syndrome. Pediatr Endocrinol Rev 2010; 8 (Suppl.): 182-186.
21. Zhao LM, Jiang H, Hong K, Huang J, Tang WH, Mao JM, et al. [Successful microdissection testicular sperm extraction in patients with nonmosaic Klinefelter syndrome: three cases report]. Beijing Da Xue Xue Bao 2012; 44: 547-550. (In Chinese)
22. Selice R, Di Mambro A, Garolla A, Ficarra V, Iafrate M, Ferlin A, et al. Spermatogenesis in Klinefelter syndrome. J Endocrinol Invest 2010; 33: 789-793. [DOI:10.1007/BF03350343]
23. Van Saen D, Gies I, De Schepper J, Tournaye H, Goossens E. Can pubertal boys with Klinefelter syndrome benefit from spermatogonial stem cell banking? Hum Reprod 2012; 27: 323-330. [DOI:10.1093/humrep/der425]
24. Oates RD. The natural history of endocrine function and spermatogenesis in Klinefelter syndrome: what the data show. Fertil Steril 2012; 98: 266- 273. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2012.06.024]
25. Martin RH. Cytogenetic determinants of male fertility. Hum Reprod Update 2008; 14: 379-390. [DOI:10.1093/humupd/dmn017]
26. Huang J, Lian Y, Qiao J, Liu P. [Clinical characteristics and preimplantation genetic diagnosis for male Robertsonian translocations]. Beijing Da Xue Xue Bao 2012; 44: 544-546. (In Chinese)
27. Matsuda T, Nonomura M, Yamamoto S, Hayashi K, Yoshida O. Sperm morphology in subfertile carriers of autosomal translocations. Int J Fertil 1991; 36: 178-182.
28. Yoshida A, Miura K, Shirai M. Cytogenetic survey of 1,007 infertile males. Urol Int 1997; 58: 166-176. [DOI:10.1159/000282975]
29. Brahem S, Elghezal H, Ghedir H, Landolsi H, Amara A, Ibala S, et al. Cytogenetic and molecular aspects of absolute teratozoospermia: comparison between polymorphic and monomorphic forms. Urology 2011; 78: 1313-1319. [DOI:10.1016/j.urology.2011.08.064]
30. Teng YN, Chang YP, Tseng JT, Kuo PH, Lee IW, Lee MS, et al. A single-nucleotide polymorphism of the DAZL gene promoter confers susceptibility to spermatogenic failure in the Taiwanese Han. Hum Reprod 2012; 27: 2857-2865. [DOI:10.1093/humrep/des227]
31. Arai T, Kitahara S, Horiuchi S, Sumi S, Yoshida K. Relationship of testicular volume to semen profiles and serum hormone concentrations in infertile Japanese males. Int J Fertil Womens Med 1998; 43: 40-47.
32. Bayasgalan G, Naranbat D, Radnaabazar J, Lhagvasuren T, Rowe PJ: Male infertility. risk factors in Mongolian men. Asian J Androl 2004; 6: 305-311.
33. Bak CW, Byun JS, Lee JH, Park JH, Lee KA, Shim SH. Clinical and social characteristics of Korean men with Klinefelter syndrome. Int J Urol 2012; 19: 443-449. [DOI:10.1111/j.1442-2042.2012.02964.x]
34. Aribarg A, Kenkeerati W, Vorapaiboonsak V, Leepipatpaiboon S, Farley TM. Testicular volume, semen profile and serum hormone levels in fertile Thai males. Int J Androl 1986; 9: 170-180. [DOI:10.1111/j.1365-2605.1986.tb00880.x]
35. de Gouveia Brazao CA, Pierik FH, Erenpreiss Y, de Jong FH, Dohle GR, Weber RF. The effect of cryptorchidism on inhibin B in a subfertile population. Clin Endocrinol (Oxf) 2003; 59: 136-141. [DOI:10.1046/j.1365-2265.2003.01813.x]
36. Kim MJ, Choi HW, Park SY, Song IO, Seo JT, Lee HS. Molecular and cytogenetic studies of 101infertile men with microdeletions of Y chromosome in 1,306 infertile Korean men. J Assist Reprod Genet 2012; 29: 539-546. [DOI:10.1007/s10815-012-9748-4]
37. Song NH, Wu HF, Zhang W, Hua LX, Zhou ZM, Feng NH, et al. [Detection of Y chromosome microdeletions in patients with severe oligozoospermia and azoospermia]. Zhonghua Yi Xue Za Zhi 2006; 86: 1376-1380. (In Chinese)
38. Ristanovic M, Bunjevacki V, Tulic C, Novakovic I, Ille T, Rdojkvic D, et al. [Y chromosome microdeletions in infertile male candidates for micro fertilization]. Srp Arh Celok Lek 2008; 136: 126-130. (In Serbian) [DOI:10.2298/SARH0804126R]
39. Hopps CV, Mielnik A, Goldstein M Palermo GD, Rosenwakes Z, Schlegel PN. Detection of sperm in men with Y chromosome microdeletions of the AZFa, AZFb and AZFc regions. Hum Repord 2003; 18: 1660-1665. [DOI:10.1093/humrep/deg348]
40. Nie ZY, Wu HF, Zhang N, Guo LN, Zhao SY, Zhen XL, et al. [Influence of male age on the outcome of conventional] IVF-ET. Zhonghua Nan Ke Xue 2012; 18: 248-252. (In Chinese)
41. Cui YQ, Gao ES, Zhou WJ, Wu JQ, Yuan W. [Association between age and quality of semen in Chinese males with normal fertility]. Zhonghua Liu Xing Bing Xue Za Zhi 2009; 30: 899-902. (In Chinese)
42. Sartorius GA, Nieschlag E. Paternal age and reproduction. Hum Reprod Update 2010; 16: 65-79. [DOI:10.1093/humupd/dmp027]

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به International Journal of Reproductive BioMedicine می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 CC BY-NC 4.0 | International Journal of Reproductive BioMedicine

Designed & Developed by : Yektaweb