یکشنبه 1 مهر 1403
[Archive]
دوره 15، شماره 3 - ( 2-1396 )
جلد 15 شماره 3 صفحات 178-175 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Gargari S S, Azizi F, Saleh N, Omrani M D. A Case with late onset of ambiguous genitalia. IJRM 2017; 15 (3) :175-178
URL: http://ijrm.ir/article-1-803-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-803-fa.html
صالح گرگری ثریا، عزیزی فائزه، صالح نسرین، عمرانی میرداود. ویژگی های بالینی، ژنتیکی، و پاتولوژیکی در موردی با شروع دیر هنگام ابهام دستگاه تناسلی. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1396; 15 (3) :175-178
ثریا صالح گرگری1 
، فائزه عزیزی2 ، نسرین صالح3 ، میرداود عمرانی* 2
، فائزه عزیزی2 ، نسرین صالح3 ، میرداود عمرانی* 2
1- 1. گروه زنان و زایمان، بیمارستان مهدیه، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
2- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
3- بخش ICU، بیمارستان قلب شهید رجائی، تهران، ایران
2- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
3- بخش ICU، بیمارستان قلب شهید رجائی، تهران، ایران
چکیده: (2642 مشاهده)
مقدمه: دستگاه تناسلی مبهم از جمله بیماریهای نادری است که با شیوع 1 تا 2 در هر 1000 تولد زنده در زمره اختلالات تکامل جنسی قرار میگیرد.
مورد: موضوع اشاره شده در این مقاله، یک مورد هرمافرودیت کاذب مردانه با دستگاه تناسلی مبهم است. پروباند یک دختر 12 ساله فاقد بافت رحم و تخمدان است. کاریوتایپ وی 46,XY است. ژنهای دخیل در تمایز جنسی مانند AR، SRD5A2، LH، LHR، FSH، 17β HSD و SRY در هر دو جهت تعیین توالی شدند. در هیچ کدام جهشی یافت نشد.
نتیجه گیری: به نظر میرسد بهتر است موشکافانه تر موارد مشابه را مورد بررسی قرار داده و تجدید نظری در پروتکل ردیابی ژنهای درگیر در این نوع از بیماران شود.
مورد: موضوع اشاره شده در این مقاله، یک مورد هرمافرودیت کاذب مردانه با دستگاه تناسلی مبهم است. پروباند یک دختر 12 ساله فاقد بافت رحم و تخمدان است. کاریوتایپ وی 46,XY است. ژنهای دخیل در تمایز جنسی مانند AR، SRD5A2، LH، LHR، FSH، 17β HSD و SRY در هر دو جهت تعیین توالی شدند. در هیچ کدام جهشی یافت نشد.
نتیجه گیری: به نظر میرسد بهتر است موشکافانه تر موارد مشابه را مورد بررسی قرار داده و تجدید نظری در پروتکل ردیابی ژنهای درگیر در این نوع از بیماران شود.
نوع مطالعه: Original Article |
فهرست منابع
1. McCann-Crosby B, Sutton VR. Disorders of sexual development. Clin Perinatol 2015; 42: 395-412. [DOI:10.1016/j.clp.2015.02.006]
2. Köhler B, Lin L, Mazen I, Cetindag C, Biebermann H, Akkurt I, et al., spectrum of phenotypes associated with mutations in steroidogenic factor 1 (SF-1, NR5A1, Ad4BP) includes severe penoscrotal hypospadias in 46,XY males without adrenal in sufficiency. Eur J Endocrinol 2009; 161: 237-242. [DOI:10.1530/EJE-09-0067]
3. Wisniewski AB. Gender Development in 46,XY DSD: Influences of Chromosomes, Hormones, and Interactions with Parents and Healthcare Professionals. Scientifica (Cairo) 2012; 2012: 834967. [DOI:10.6064/2012/834967]
4. Nerune SM, Hippargi SB, Mestri NB, Mehrotra NM. Persistent Mullerian Duct Syndrome with Ovarian Endometriosis-A Rare Case Report. J Clin Diagn Res 2016; 10: ED14-5. [DOI:10.7860/JCDR/2016/16691.7266]
5. Dai YL, Fu JF, Hong F, Xu S, Shen Z. WT1 mutation as a cause of 46 XY DSD and Wilm's tumour: a case report and literature review. Acta Paediatrica 2011; 100: 39-42. [DOI:10.1111/j.1651-2227.2011.02167.x]
6. Ferraz-de-Souza LL, Achermann JC. Steroidogenic factor-1 (SF-1, NR5A1) and human disease. Mol Cell Endocrinol 2011; 336: 198-205. [DOI:10.1016/j.mce.2010.11.006]
7. Knower KC, Kelly S, Ludbrook LM, Bagheri-Fam S, Sim H, Bernard P, et al., "Failure of SOX9 regulation in 46XY disorders of sex development with SRY, SOX9 and SF1 mutations," PLoS One 2011 6: e17751. [DOI:10.1371/journal.pone.0017751]
8. Kousta E, Papathanasiou A, Skordis N. Sex determination and disorders of sex development according to the revised nomenclature and classification in 46,XX individuals. Hormones (Athens) 2010; 9: 218-231. [DOI:10.14310/horm.2002.1272]
9. Langman J, Sadler T. Langman's medical embryology. Hagerstown, MD: Lippincott Williams & Wilkins; 2006.
10. Lane PH, Steffes MW, Mauer SM. Renal histologic changes in diabetes mellitus. Semin Nephrol 1990; 10: 254-259.
11. Patil V, Muktinaini S, Patil R, Verma A. Persistent müllerian duct syndrome: a case report. Ind J Surg 2013; 75 (Suppl.): 460-462. [DOI:10.1007/s12262-013-0831-6]
12. Hamin JN, Arkoncel FR, Lantion-Ang FL, Sandoval MA. 46 XY gonadal dysgenesis in adulthood 'pitfalls of late diagnosis'. BMJ Case Rep 2012; 2012.
13. Arboleda VA, Lee H, Sánchez FJ, Délot EC, Sandberg DE, Grody WW, et al. Targeted massively parallel sequencing provides comprehensive genetic diagnosis for patients with disorders of sex development. Clin Genet 2013; 83: 35-43 [DOI:10.1111/j.1399-0004.2012.01879.x]
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
