پنجشنبه 6 اردیبهشت 1403
[Archive]
دوره 13، شماره 9 - ( 7-1394 )
جلد 13 شماره 9 صفحات 570-563 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Motovali-Bashi M, Rezaei Z, Dehghanian F, Rezaei H. Multiplex PCR based screening for micro/partial deletions in the AZF region of Y-chromosome in severe oligozoospermic and azoospermic infertile men in Iran. IJRM 2015; 13 (9) :563-570
URL: http://ijrm.ir/article-1-855-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-855-fa.html
متولی باشی مجید، رضایی زهرا، دهقانیان فریبا، رضایی حلیمه. بررسی ریزحذف‌های ناحیه AZF از کروموزوم Y در جمعیت مردان ایرانی نابارور مبتلا به الیگواسپرمی شدید و آزواسپرمی با استفاده از روش Multiplex PCR. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1394; 13 (9) :563-570
مجید متولی باشی* 
1، زهرا رضایی2 ، فریبا دهقانیان2 ، حلیمه رضایی2
1، زهرا رضایی2 ، فریبا دهقانیان2 ، حلیمه رضایی2
1- بخش ژنتیک، گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران ، mbashi@sci.ui.ac.ir
2- بخش ژنتیک، گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
2- بخش ژنتیک، گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
چکیده: (3108 مشاهده)
مقدمه: ناباروری به عنوان یک اختلال، در حدود 20-10 درصد از زوج‌ها را تحت تاثیر قرار می‌‌دهد. نزدیک به 50 درصد از ناباروری‌ها در میان زوج‌ها به فاکتورهای مردانه مربوط می‌شوند. اغلب ناباروری‌ها در مردان نیز به واسطه‌ی حذف‌های ناحیه ویژه از کروموزوم Y ایجاد می‌شوند.
هدف: در این مطالعه، فراوانی حذف‌ها در ناحیه AZF و ارتباط آن با ناباوری و سن پدر افراد بیمار در جمعیت مردان ایرانی مورد بررسی قرار می‌گیرد.
مواد و روش ها: به منظور بررسی حضور حذف‌های ریز و جزئی در ناحیه‌ی AZF، 100 مرد نابارور و 100 مرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. حذف‌های AZFc، AZFb ،AZFa و حذف‌های جزئی در ناحیه‌ی AZF بررسی شدند. در انتها ارتباط میان سن پدر افراد با ناباروری مورد ارزیابی قرار گرفت.
نتایج: هیچ حذفی از نوع AZFc، AZFb،AZFa در گروه کنترل مشاهده نشد. هفت بیمار از میان مردان نابارور دارای جهش‌هایی به شرح زیر می‌باشند: یک جهش AZFb، پنج جهش AZFc و یک جهش AZFab. جهش از نوع AZFc (gr/gr) در نه نفر از مردان نابارور (9/100 ،9٪) و یک نفر از مردان گروه کنترل (1/100 1%) مشاهده شد. به علاوه، جهش b2/b3 در پنج بیمار آزواسپرمی (5/100 ،5٪) و دو نفر از مردان گروه کنترل (2/100 ،2٪) شناسایی شد.
نتیجه گیری: نتایج این مطالعه پیشنهاد می‌کند که فراوانی حذف‌های ریز در ناحیه AZF از کروموزوم Y در افراد دارای نقص‌های شدید اسپرماتوژنیک افزایش یافته و جهش gr/gr با نقص‌های اسپرماتوژنیک در ارتباط می‌باشد. این مقاله مربوط به یک پایان نامه دانشجویی می‌باشد.
هدف: در این مطالعه، فراوانی حذف‌ها در ناحیه AZF و ارتباط آن با ناباوری و سن پدر افراد بیمار در جمعیت مردان ایرانی مورد بررسی قرار می‌گیرد.
مواد و روش ها: به منظور بررسی حضور حذف‌های ریز و جزئی در ناحیه‌ی AZF، 100 مرد نابارور و 100 مرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. حذف‌های AZFc، AZFb ،AZFa و حذف‌های جزئی در ناحیه‌ی AZF بررسی شدند. در انتها ارتباط میان سن پدر افراد با ناباروری مورد ارزیابی قرار گرفت.
نتایج: هیچ حذفی از نوع AZFc، AZFb،AZFa در گروه کنترل مشاهده نشد. هفت بیمار از میان مردان نابارور دارای جهش‌هایی به شرح زیر می‌باشند: یک جهش AZFb، پنج جهش AZFc و یک جهش AZFab. جهش از نوع AZFc (gr/gr) در نه نفر از مردان نابارور (9/100 ،9٪) و یک نفر از مردان گروه کنترل (1/100 1%) مشاهده شد. به علاوه، جهش b2/b3 در پنج بیمار آزواسپرمی (5/100 ،5٪) و دو نفر از مردان گروه کنترل (2/100 ،2٪) شناسایی شد.
نتیجه گیری: نتایج این مطالعه پیشنهاد می‌کند که فراوانی حذف‌های ریز در ناحیه AZF از کروموزوم Y در افراد دارای نقص‌های شدید اسپرماتوژنیک افزایش یافته و جهش gr/gr با نقص‌های اسپرماتوژنیک در ارتباط می‌باشد. این مقاله مربوط به یک پایان نامه دانشجویی می‌باشد.
نوع مطالعه: Original Article |
فهرست منابع
1. Mitra A, Dada R, Kumar R, Gupta NP, Kucheria K, Gupta SK. Screening for Y-chromosome microdeletions in infertile Indian males: utility of simplified multiplex PCR. Indian J Med Res 2008; 127: 124-132.
2. Vineeth VS, Malini SS. A journey on Y chromosomal genes and male infertility. Int J Hum Genet 2011, 11: 203-215. [DOI:10.1080/09723757.2011.11886144]
3. Hopps CV, Mielnik A, Goldstein M, Palermo GD, Rosenwaks Z, Schlegel PN. Detection of sperm in men with Y chromosome microdeletions of the AZFa, AZFb and AZFc regions. Hum Reprod 2003; 18: 1660-1665. [DOI:10.1093/humrep/deg348]
4. Iijima M, Koh E, Izumi K, Taya M, Maeda Y, Kyono K, et al. New molecular diagnostic kit to assess Y-chromosome deletions in the Japanese population. Int J Urol 2014; 21: 910-916. [DOI:10.1111/iju.12467]
5. Krausz C, Chianese C. Genetic testing and counselling for male infertility. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2014; 21: 244-250. [DOI:10.1097/MED.0000000000000058]
6. Hotaling J, Carrell DT. Clinical genetic testing for male factor infertility: current applications and future directions. Andrology 2014; 2: 339-350. [DOI:10.1111/j.2047-2927.2014.00200.x]
7. Stouffs K, Tournaye H, Van der Elst J, Haentjens P, Liebaers I, Lissens W. Do we need to search for gr/gr deletions in infertile men in a clinical setting? Hum Reprod 2008; 23: 1193-1199. [DOI:10.1093/humrep/den069]
8. Fernando L, Gromoll J, Weerasooriya TR, Nieschlag E, Simoni M. Y-chromosomal microdeletions and partial deletions of the azoospermia factor c (AZFc) region in normozoospermic, severe oligozoospermic and azoospermic men in Sri Lanka. Asian J Androl 2006; 8: 39-44. [DOI:10.1111/j.1745-7262.2006.00100.x]
9. Ferlin A, Tessari A, Ganz F, Marchina E, Barlati S, Garolla A, et al. Association of partial AZFc region deletions with spermatogenic impairment and male infertility. J Med Genet 2005; 42: 209-213. [DOI:10.1136/jmg.2004.025833]
10. Giachini C, Guarducci E, Longepied G, DeglInnocenti S, Becherini L, Forti G, et al. The gr/gr deletion (s): a new genetic test in male infertility? J Med Genet 2005; 42: 497-502. [DOI:10.1136/jmg.2004.028191]
11. Lynch M, Cram DS, Reilly A, O'Bryan MK, Baker HWG, De Kretser DM, et al. The Y chromosome gr/gr subdeletion is associated with male infertility. Mol Hum Reprod 2005; 11: 507-512. [DOI:10.1093/molehr/gah191]
12. Machev N, Saut N, Longepied G, Terriou P, Navarro A, Levy N, et al. Sequence family variant loss from the AZFc interval of the human Y chromosome, but not gene copy loss, is strongly associated with male infertility. J Med Genet 2004; 41: 814-825. [DOI:10.1136/jmg.2004.022111]
13. Hucklenbroich K, Gromoll J, Heinrich M, Hohoff C, Nieschlag E, Simoni M. Partial deletions in the AZFc region of the Y chromosome occur in men with impaired as well as normal spermatogenesis. Hum Reprod 2005; 20: 191-197. [DOI:10.1093/humrep/deh558]
14. de Carvalho CM, Zuccherato LW, Fujisawa M, Shirakawa T, Ribeiro-dos-Santos AK, Santos SE, et al. Study of AZFc partial deletion gr/gr in fertile and infertile Japanese males. J Hum Genet 2006; 51: 794-799. [DOI:10.1007/s10038-006-0024-2]
15. Carvalho CM, Zuccherato LW, Bastos-Rodrigues L, Santos FcR, Pena SD. No association found between gr/gr deletions and infertility in Brazilian males. Mol Hum Reprod 2006; 12: 269-273. [DOI:10.1093/molehr/gal029]
16. Ravel C, Chantot-Bastaraud S, El Houate B, Mandelbaum J, Siffroi J-P, McElreavey K. GR/GR deletions within the azoospermia factor c region on the Y chromosome might not be associated with spermatogenic failure. Fertil Steril 2006; 85: 229-231. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2005.07.1278]
17. Bunyan DJ, Callaway JL, Laddach N. Detection of Partial Deletions of Y-chromosome AZFc in Infertile Men Using the Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification Assay. J Reprod Infertil 2012; 13: 174-178.
18. Wu B, Lu NX, Xia YK, Gu AH, Lu CC, Wang W, et al. A frequent Y chromosome b2/b3 subdeletion shows strong association with male infertility in Han-Chinese population. Hum Reprod 2007; 22: 1107-1113. [DOI:10.1093/humrep/del499]
19. Repping S, van Daalen SK, Korver CM, Brown LG, Marszalek JD, Gianotten J, et al. A family of human Y chromosomes has dispersed throughout northern Eurasia despite a 1.8-Mb deletion in the azoospermia factor c region. Genomics 2004; 83: 1046-1052. [DOI:10.1016/j.ygeno.2003.12.018]
20. Fernandes S, Paracchini S, Meyer LH, Floridia G, Tyler-Smith C, Vogt PH. A Large AZFc Deletion Removes DAZ3/DAZ4 and Nearby Genes from Men in Y Haplogroup N. Am J Hum Genet 2004; 74: 180-187. [DOI:10.1086/381132]
21. Repping S, Skaletsky H, Brown L, van Daalen SK, Korver CM, Pyntikova T, et al. Polymorphism for a 1.6-Mb deletion of the human Y chromosome persists through balance between recurrent mutation and haploid selection. Nature genetics 2003; 35: 247-251. [DOI:10.1038/ng1250]
22. de Llanos M, Ballescà JLs, Gázquez C, Margarit E, Oliva R. High frequency of gr/gr chromosome Y deletions in consecutive oligospermic ICSI candidates. Hum Reprod 2005; 20: 216-220. [DOI:10.1093/humrep/deh582]
23. Singh NP, Muller CH, Berger RE. Effects of age on DNA double-strand breaks and apoptosis in human sperm. Fertil Steril 2003; 80: 1420-1430. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2003.04.002]
24. Schmid TE, Eskenazi B, Baumgartner A, Marchetti F, Young S, Weldon R, et al. The effects of male age on sperm DNA damage in healthy non-smokers. Hum Reprod 2007; 22: 180-187. [DOI:10.1093/humrep/del338]
25. Cooper TG, Noonan E, Von Eckardstein S, Auger J, Baker HG, Behre HM, et al. World Health Organization reference values for human semen characteristics. Human reproduction update. 2009:dmp048.
26. Miller S, Dykes D, Polesky H. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res 1988;16:1215. [DOI:10.1093/nar/16.3.1215]
27. Kuroda-Kawaguchi T, Skaletsky H, Brown LG, Minx PJ, Cordum HS, Waterston RH, et al. The AZFc region of the Y chromosome features massive palindromes and uniform recurrent deletions in infertile men. Nat Genet 2001; 29: 279-286. [DOI:10.1038/ng757]
28. Krausz C, Quintana-Murci L, McElreavey K. Prognostic value of Y deletion analysis What is the clinical prognostic value of Y chromosome microdeletion analysis? Hum Reprod 2000; 15: 1431-1434. [DOI:10.1093/humrep/15.7.1431]
29. Yuen RKC, Merkoulovitch A, MacDonald JR, Vlasschaert M, Lo K, Grober E, et al. Development of a high-resolution Y-chromosome microarray for improved male infertility diagnosis. Fertil Steril 2014; 101: 1079-1085. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2013.12.027]
30. Foresta C, Bettella A, Moro E, Roverato A, Merico M, Ferlin A. Sertoli Cell Function in Infertile Patients with and without Microdeletions of the Azoospermia Factors on the Y Chromosome Long Arm 1. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 2414-2419. [DOI:10.1210/jc.86.6.2414]
31. Shahid M, Dhillon VS, Khalil HS, Sexana A, Husain SA. Associations of Y-chromosome subdeletion gr/gr with the prevalence of Y-chromosome haplogroups in infertile patients. Eur J Hum Genet 2010; 19: 23-29. [DOI:10.1038/ejhg.2010.151]
32. Maurer B, Gromoll J, Simoni M, Nieschlag E. Prevalence of Y chromosome microdeletions in infertile men who consulted a tertiary care medical centre: the Munster experience. Andrologia 2001; 33: 27-33. [DOI:10.1046/j.1439-0272.2001.00406.x]
33. Sheikhha MH, Zaimy MA, Soleimanian S, Kalantar SM, Rasti A, Golzade M, et al. Multiplex PCR Screening of Y-chromosome microdeletions in azoospermic ICSI candidate men. Iran J Reprod Med 2013;11:335.
34. Zaimy MA, Kalantar SM, Sheikhha MH, Jahaninejad T, Pashaiefar H, Ghasemzadeh J, et al. The frequency of Yq microdeletion in azoospermic and oligospermic Iranian infertile men. Iran J Reprod Med 2013;11:453.
35. Ambasudhan R, Singh K, Agarwal JK, Singh SK, Khanna A, Sah RK, et al. Idiopathic cases of male infertility from a region in India show low incidence of Y-chromosome microdeletion. J Biosci 2003; 28: 605-612. [DOI:10.1007/BF02703336]
36. Kato H, Komori S, Nakata Y, Sakata K, Kanazawa R-i, Handa M, et al. Screening for deletions in interval D1-22 of the Y chromosome in azoospermic and oligozoospermic Japanese men. J Hum Genet 2001; 46: 110-114. [DOI:10.1007/s100380170097]
37. Thangaraj K, Gupta NJ, Pavani K, Reddy AG, Subramainan S, Rani DS, et al. Y chromosome deletions in azoospermic men in India. J Androl 2003; 24: 588-597. [DOI:10.1002/j.1939-4640.2003.tb02710.x]
38. Chiang H-S, Yeh S-D, Wu C-C, Huang B-C, Tsai H-J, Fang C-L. Clinical and pathological correlation of the microdeletion of Y chromosome for the 30 patients with azoospermia and severe oligoasthenospermia. Asian J Androl 2004; 6: 369-375.
39. Rozen SG, Marszalek JD, Irenze K, Skaletsky H, Brown LG, Oates RD, et al. AZFc Deletions and Spermatogenic Failure: A Population-Based Survey of 20,000 Y Chromosomes. Ame J Hum Genet 2012; 91: 890-896. [DOI:10.1016/j.ajhg.2012.09.003]
40. Kamp C, Huellen K, Fernandes S, Sousa M, Schlegel PN, Mielnik A, et al. High deletion frequency of the complete AZFa sequence in men with Sertoli-cell-only syndrome. Mol Hum Reprod 2001; 7: 987-994. [DOI:10.1093/molehr/7.10.987]
41. Foresta C, Ferlin A, Moro E, Marin P, Rossi A, Scandellari C. Microdeletion of chromosome Y in male infertility: role of the DAZ gene. Ann Ital Med Int 2000; 16: 82-92.
42. Evenson DP, Wixon R. Clinical aspects of sperm DNA fragmentation detection and male infertility. Theriogenology 2006; 65: 979-991. [DOI:10.1016/j.theriogenology.2005.09.011]
43. Aitken RJ, Krausz C. Oxidative stress, DNA damage and the Y chromosome. Reproduction 2001; 122: 497-506. [DOI:10.1530/rep.0.1220497]
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
