یکشنبه 2 دی 1403
[Archive]
دوره 19، شماره 5 - ( 2-1400 )
جلد 19 شماره 5 صفحات 482-477 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Mohammadi R, Taheri R, Shahriyari F, Feiz F, Mohammadi Z, Shirian S, et al . Prenatal diagnosis of de novo small supernumerary marker chromosome 4q (4q11-q12): A case report. IJRM 2021; 19 (5) :477-482
URL: http://ijrm.ir/article-1-1877-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-1877-fa.html
استفاده از تکنیک های سیتوژنتیک مولکولی در تشخیص پیش از تولد کروموزوم نشانگر اضافی کوچک جدید با منشاء بازوی بلند کروموزوم 4 (4q11-q12): گزارش مورد. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1400; 19 (5) :477-482
چکیده: (1694 مشاهده)
مقدمه: کروموزومهای نشانگر اضافی کوچک (sSMC) قطعات کروموزومی با ساختارهای غیرطبیعی هستند که در بیماران با مشکلات باروری و دارای تأخیر در رشد مشاهده میشوند. sSMC ها ممکن است در کاریوتایپ سلولهای آمنیوتیک شناسایی شوند. sSMC ها میتوانند به صورت ارثی یا جدید (de novo) ایجاد شوند. در این مقاله، یک مورد تشخیص پیش از تولد sSMC جدید با منشاء بازوی بلند کروموزوم 4 (4q11q12 sSMC) و ویژگیهای سیتوژنتیک مولکولی آن که هیچ ناهنجاری فنوتیپی آشکاری ندارد، را توصیف میکنیم.
مورد: یک خانم باردار 36 ساله که احتمال ابتلای جنین ایشان به سندرم داون (تریزومی 21) در هفته شانزدهم بارداری مثبت شده بود. از تکنیک QF-PCR برای تشخیص سریع ناهنجاری عددی کروموزوم هایX ،Y ،13 ، 18 و 21 استفاده شد. از تکنیک آرایه هیبریداسیون ژنومی مقایسهای (array CGH) نیز به همراه آنالیز کاریوتایپ سلولهای آمنیوتیک برای مطالعه کروموزومهای جنین استفاده شد. آنالیز کاریوتایپ برای والدین نیز انجام شد. نتیجه QF-PCR نشان داد جنسیت جنین پسر و تعداد کروموزومهای مورد بررسی نرمال بود، در حالی که آنالیز کاریوتایپ سلولهای آمنیوتیک نشاندهنده یک جنین پسر با یک کروموزوم نشانگر(47, XY, +mar) بود و کروموزوم نشانگر در %100 گسترههای متافازی سلولهای آمنیوتیک وجود داشت. کاریوتایپهای والدین نرمال بود و این نشاندهنده جدید بودن sSMC بود. تجزیه و تحلیل array CGH تکثیر 48/6 مگابایت در 4q11q12 را نشان داد. در نهایت والدین تصمیم به خاتمه بارداری با سقط قانونی جنین گرفتند.
نتیجه گیری: این مطالعه بر اهمیت استفاده از تکنیک array CGH را همراه با آنالیز کاریوتایپ برای تشخیص سریع و دقیق آنیوپلوئیدیهای جزئی در بررسیهای پیش از تولد دوران بارداری تأکید میکند.
مورد: یک خانم باردار 36 ساله که احتمال ابتلای جنین ایشان به سندرم داون (تریزومی 21) در هفته شانزدهم بارداری مثبت شده بود. از تکنیک QF-PCR برای تشخیص سریع ناهنجاری عددی کروموزوم هایX ،Y ،13 ، 18 و 21 استفاده شد. از تکنیک آرایه هیبریداسیون ژنومی مقایسهای (array CGH) نیز به همراه آنالیز کاریوتایپ سلولهای آمنیوتیک برای مطالعه کروموزومهای جنین استفاده شد. آنالیز کاریوتایپ برای والدین نیز انجام شد. نتیجه QF-PCR نشان داد جنسیت جنین پسر و تعداد کروموزومهای مورد بررسی نرمال بود، در حالی که آنالیز کاریوتایپ سلولهای آمنیوتیک نشاندهنده یک جنین پسر با یک کروموزوم نشانگر(47, XY, +mar) بود و کروموزوم نشانگر در %100 گسترههای متافازی سلولهای آمنیوتیک وجود داشت. کاریوتایپهای والدین نرمال بود و این نشاندهنده جدید بودن sSMC بود. تجزیه و تحلیل array CGH تکثیر 48/6 مگابایت در 4q11q12 را نشان داد. در نهایت والدین تصمیم به خاتمه بارداری با سقط قانونی جنین گرفتند.
نتیجه گیری: این مطالعه بر اهمیت استفاده از تکنیک array CGH را همراه با آنالیز کاریوتایپ برای تشخیص سریع و دقیق آنیوپلوئیدیهای جزئی در بررسیهای پیش از تولد دوران بارداری تأکید میکند.
نوع مطالعه: Case Report |
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
