دوره 24، شماره 6 - ( 3-1405 )
جلد 24 شماره 6 صفحات 0-0 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Ethics code: IR.ACECR.AVICENNA.REC.1403.018
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Ghadirkhomi E, Norouzi A. Accuracy of non-invasive prenatal screening compared with amniocentesis: A retrospective study. IJRM 2026; 24 (6)
URL: http://ijrm.ir/article-1-3793-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-3793-fa.html
دقت غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد در مقایسه با آمنیوسنتز: یک مطالعه گذشتهنگر. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1405; 24 (6)
چکیده: (27 مشاهده)
مقدمه: یکی از نگرانیهای مهم دوران بارداری، احتمال بروز ناهنجاریهای کروموزومی است. اگرچه آزمونهای غربالگری پیش از تولد با هدف اطمینانبخشی به والدین در مورد سلامت جنین انجام میشوند، اما میزان دقت نتایج این آزمونها، بهویژه در موارد مشکوک، همچنان مورد توجه است.
هدف: این مطالعه با هدف بررسی و مقایسه توان پیشبینی آزمونهای غربالگری خونی دوران بارداری و یافتههای سونوگرافی با نتایج تشخیصی آمنیوسنتز در شناسایی اختلالات کروموزومی انجام شد.
مواد و روش ها: این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی گذشتهنگر با استفاده از پرونده پزشکی ۴۹۰ زن باردار که بین سالهای ۲۰۱۸ تا ۲۰۲۳ تحت آمنیوسنتز قرار گرفته بودند، انجام شد. اطلاعات مربوط به نتایج غربالگری سرمی سهماهه اول و دوم، شاخصهای سونوگرافی و نتایج کاریوتایپ جنین استخراج و تحلیل شد.
نتایج: از میان ۴۹۰ زن باردار تحت آمنیوسنتز، بر اساس معیارهای ترکیبی سونوگرافی سهماهه اول، در ۷۹ مورد احتمال ناهنجاری کروموزومی مطرح شد که تنها ۲۰ مورد (۳/۲۵%) توسط بررسی سیتوژنتیک تأیید شد. پس از حذف موارد با خطر بسیار پایین (1:300 ≤)، آمنیوسنتز ناهنجاری کروموزومی را تنها در ۱۲ مورد از ۲۳۴ زن دارای نتیجه غربالگری مثبت سهماهه اول (۱/۵%) و ۷ مورد از ۱۵۵ زن دارای نتیجه غربالگری مثبت سهماهه دوم (۵/۴%) تأیید کرد. تمامی مقایسههای بین نتایج غربالگری و آمنیوسنتز از نظر آماری معنیدار بودند (05/0 > p).
نتیجه گیری: یافتههای این مطالعه نشان میدهد که مناسبترین رویکرد بالینی، استفاده تلفیقی از ابزارهای مختلف غربالگری همراه با مشاوره ژنتیک و اطلاعرسانی شفاف به والدین است. همچنین، بهکارگیری روشهای غیرتهاجمی معتبر مانند غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد پیش از انجام آمنیوسنتز میتواند به کاهش مداخلات غیرضروری کمک کند. اگرچه آمنیوسنتز همچنان دقیقترین روش تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی محسوب میشود، استفاده منطقی و هدفمند از تمامی روشهای موجود میتواند ضمن حفظ دقت تشخیصی، از انجام مداخلات غیرضروری و پیامدهای روانی ناشی از نتایج مثبت کاذب پیشگیری کند.
هدف: این مطالعه با هدف بررسی و مقایسه توان پیشبینی آزمونهای غربالگری خونی دوران بارداری و یافتههای سونوگرافی با نتایج تشخیصی آمنیوسنتز در شناسایی اختلالات کروموزومی انجام شد.
مواد و روش ها: این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی گذشتهنگر با استفاده از پرونده پزشکی ۴۹۰ زن باردار که بین سالهای ۲۰۱۸ تا ۲۰۲۳ تحت آمنیوسنتز قرار گرفته بودند، انجام شد. اطلاعات مربوط به نتایج غربالگری سرمی سهماهه اول و دوم، شاخصهای سونوگرافی و نتایج کاریوتایپ جنین استخراج و تحلیل شد.
نتایج: از میان ۴۹۰ زن باردار تحت آمنیوسنتز، بر اساس معیارهای ترکیبی سونوگرافی سهماهه اول، در ۷۹ مورد احتمال ناهنجاری کروموزومی مطرح شد که تنها ۲۰ مورد (۳/۲۵%) توسط بررسی سیتوژنتیک تأیید شد. پس از حذف موارد با خطر بسیار پایین (1:300 ≤)، آمنیوسنتز ناهنجاری کروموزومی را تنها در ۱۲ مورد از ۲۳۴ زن دارای نتیجه غربالگری مثبت سهماهه اول (۱/۵%) و ۷ مورد از ۱۵۵ زن دارای نتیجه غربالگری مثبت سهماهه دوم (۵/۴%) تأیید کرد. تمامی مقایسههای بین نتایج غربالگری و آمنیوسنتز از نظر آماری معنیدار بودند (05/0 > p).
نتیجه گیری: یافتههای این مطالعه نشان میدهد که مناسبترین رویکرد بالینی، استفاده تلفیقی از ابزارهای مختلف غربالگری همراه با مشاوره ژنتیک و اطلاعرسانی شفاف به والدین است. همچنین، بهکارگیری روشهای غیرتهاجمی معتبر مانند غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد پیش از انجام آمنیوسنتز میتواند به کاهش مداخلات غیرضروری کمک کند. اگرچه آمنیوسنتز همچنان دقیقترین روش تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی محسوب میشود، استفاده منطقی و هدفمند از تمامی روشهای موجود میتواند ضمن حفظ دقت تشخیصی، از انجام مداخلات غیرضروری و پیامدهای روانی ناشی از نتایج مثبت کاذب پیشگیری کند.
واژههای کلیدی: غربالگری پیش از تولد، آمنیوسنتز، اختلالات کروموزومی، تشخیص پیش از تولد، مشاوره ژنتیک.
نوع مطالعه: Original Article |
فهرست منابع
1. American College of Obstetricians and Gynecologists' Committee on Practice Bulletins-Obstetrics; Committee on Genetics, Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226. Obstet Gynecol 2020; 136: e48-e69. [DOI:10.1097/AOG.0000000000004084] [PMID]
2. Frisova V. Prenatal screening for chromosomal defects. Reproductive Medicine 2025; 6: 15. [DOI:10.3390/reprodmed6020015]
3. Gil MM, Galeva S, Jani J, Konstantinidou L, Akolekar R, Plana MN, et al. Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy: Update of The Fetal Medicine Foundation results and meta‐analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2019; 53: 734-742. [DOI:10.1002/uog.20284] [PMID]
4. Scharf A. First trimester screening with biochemical markers and ultrasound in relation to non-invasive prenatal testing (NIPT). J Perinat Med 2021; 49: 990-997. [DOI:10.1515/jpm-2021-0243] [PMID]
5. Belabbes KB, Tufanisco EB, Sheth CC. Cell‐free fetal DNA for prenatal screening of aneuploidies and autosomal trisomies: A systematic review. Int J Pediatr 2024; 2024: 3037937. [DOI:10.1155/2024/3037937] [PMID] [PMCID]
6. Daly R, Malone FD. First‐and second‐trimester screening for fetal aneuploidy and neural tube defects. In: Spong CY, Lock Wood ChJ. Queenan's management of high‐risk pregnancy: An evidence‐based approach. USA: John Wiley and Sons; 2024: 60-69. [DOI:10.1002/9781119636540.ch7] [PMID]
7. Russo ML, Mahoney R, Driscoll DA, Al-Kouatly H. Genetic screening and diagnosis. In: Landon MB, Galen HL, Javniavx ERM, Driscoll DA, Berghella V, Grobman WA, et al. Obstetrics: Normal and problem pregnancies. USA: Saunders Publisher; 2024: 228.
8. Owen A. "Do you want to know or not?" How prenatal providers manage clinical uncertainty related to chromosomal risk and noninvasive prenatal testing. Health (London) 2026; 30: 329-350. [DOI:10.1177/13634593251377111] [PMID]
9. Audibert F, Wou K, Okun N, De Bie I, Wilson RD. Guideline No. 456: Prenatal screening for fetal chromosomal anomalies. J Obstet Gynaecol Can 2024; 46: 102694. [DOI:10.1016/j.jogc.2024.102694] [PMID]
10. Edwards L, Hui L. First and second trimester screening for fetal structural anomalies. Semin Fetal Neonatal Med 2018; 23: 102-111. [DOI:10.1016/j.siny.2017.11.005] [PMID]
11. Sucaldito MSFP, Besa JJV, Palileo-Villanueva LM. The diagnostic performance of nuchal translucency alone as a screening test for Down syndrome: A systematic review and meta-analysis. Acta Med Philipp 2025; 59: 7-23.
12. Chudleigh J, Holder P. Psychosocial impact of false-positive newborn screening results: A scoping review. Children (Basel) 2024; 11: 507. [DOI:10.3390/children11050507] [PMID] [PMCID]
13. Moudi Z, Jam R, Ansari H, Montazer Zohour M. Effect of shared decision-making on anxiety of women recommended for prenatal screening tests in southeast of Iran. J Family Reprod Health 2020; 14: 192-197. [DOI:10.18502/jfrh.v14i3.4673] [PMID] [PMCID]
14. Al Muteri T. Psychological impact of false-positive results in obstetric screening: A systematic review. Clin Exp Obstet Gynecol 2025; 52: 26696. [DOI:10.31083/CEOG26696]
15. van der Meij KRM, van de Pol QYF, Bekker MN, Martin L, Gitsels-van der Wal J, van Vliet-Lachotzki EH, et al. Experiences of pregnant women with genome-wide non-invasive prenatal testing in a national screening program. Eur J Hum Genet 2023; 31: 555-561. [DOI:10.1038/s41431-022-01248-x] [PMID] [PMCID]
16. Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: Systematic review of literature and updated meta‐analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2019; 54: 442-451. [DOI:10.1002/uog.20353] [PMID]
17. Rose NC, Barrie ES, Malinowski J, Jenkins GP, McClain MR, LaGrave D, et al. Systematic evidence-based review: The application of noninvasive prenatal screening using cell-free DNA in general-risk pregnancies. Genet Med 2022; 24: 1379-1391.
https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.07.002 [DOI:10.1016/j.gim.2022.03.019]
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |