شنبه 8 دی 1403
[Archive]
دوره 14، شماره 4 - ( 1-1395 )
جلد 14 شماره 4 صفحات 274-271 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Miresmaeili S M, Kordi Tamandani D M, Kalantar S M, Moshtaghioun S M. Haplotype analysis of BRCA1 intragenic markers in Iranian patients with familial breast and ovarian cancer. IJRM 2016; 14 (4) :271-274
URL: http://ijrm.ir/article-1-741-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-741-fa.html
میراسماعیلی سیدمحسن، کردی درمحمد، کلانتر سید مهدی، مشتاقیون سیدمحمد. بررسی هاپلوتیپ مارکر داخل ژنی BRCA1 در سرطان سینه/تخمدان با سابقه خانوادگی در ایران. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1395; 14 (4) :271-274
1- گروه زیست شناسی، دانشکده علوم ،دانشگاه سیستان و بلوچستان ،زاهدان، ایران
2- گروه زیست شناسی، دانشکده علوم ،دانشگاه سیستان و بلوچستان ،زاهدان، ایران ،dor_kordi@ yahoo.com
3- مرکز تحقیقاتی درمانی ناباروری، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران
4- گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه یزد، یزد، ایران
2- گروه زیست شناسی، دانشکده علوم ،دانشگاه سیستان و بلوچستان ،زاهدان، ایران ،
3- مرکز تحقیقاتی درمانی ناباروری، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران
4- گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه یزد، یزد، ایران
چکیده: (2776 مشاهده)
مقدمه: شایعترین بدخیمی در زنان سرطان پستان است. BRCA1 (ژن مستعدکننده سرطان سینه نوع 1) ژن سرکوبگر تومور است که در تعمیر آسیبهای DNA نقش داشته و مسئول 81% موارد سرطان سینه و تخمدان خانوادگی میباشد. در برخی از ژنها از نظر بالینی پلیمورفیسم مارکرهای داخل ژنی مهم است و غربالگری جهش از طریق پلیمورفیسم تکرارهای پشت سرهم کوتاه (STR) سریعتر انجام می پذیرد. پلیمورفیسم در یک STR ابزار خوبی برای تعقیب وراثت تکرار STR می باشد.
هدف: هدف از این مطالعه بررسی پلیمورفیسم سه مارکر داخل ژنی BRCA1 در زنان دارای سرطان سینه با سابقه خانوادگی و مقایسه با زنان سالم بدون هیچ گونه سرطان و بیماری خاص میباشد.
مواد و روشها: در مجموع 107 بیمار با سرطان سینه و با سابقه خانوادگی سرطان و 93 زن سالم که هیچ فنوتیپ بالینی و بدخیمی نداشتند، گروههای مورد مطالعه را تشکیل میدهند. تجزیه و تحلیل هاپلوتیپ در 3 مارکر داخل ژنی BRCA1 (D17S855، D17S1322 و D17S1323)، در همه افراد بیمار و سالم با استفاده از پرایمرهای نشاندار صورت گرفت.
نتایج: پس از تجزیه و تحلیل قطعات با روش فرگمنت آنالایز، با مقایسه با گروه سالم و بیمار، اختلاف قابل توجهی در دو آلل D17S855 مشاهده شد، آلل 146 (02/0=p) و 150 (006/0=p)، و همچنین این اختلاف در دو آلل D17S1322، آلل 121 (015/0=p) و 142 (043/0=p)، نیز مشاهده گردید. همچنین این اختلاف در هشت هاپلوتیپ دو یا سه آللی در بیماران وجومشاهده شد. برخی از هاپلوتیپها تا دو برابر خطر سرطان سینه را افزایش میدهند.
نتیجه گیری: با توجه به نتیجه اخیر ارزیابی حضور یا فقدان آللهای مذکور درمارکرهای داخل ژنی BRCA1 میتواند برای پیش آگهی ابتلای افراد مشکوک به سرطان سینه مورد استفاده قرار گیرد.
هدف: هدف از این مطالعه بررسی پلیمورفیسم سه مارکر داخل ژنی BRCA1 در زنان دارای سرطان سینه با سابقه خانوادگی و مقایسه با زنان سالم بدون هیچ گونه سرطان و بیماری خاص میباشد.
مواد و روشها: در مجموع 107 بیمار با سرطان سینه و با سابقه خانوادگی سرطان و 93 زن سالم که هیچ فنوتیپ بالینی و بدخیمی نداشتند، گروههای مورد مطالعه را تشکیل میدهند. تجزیه و تحلیل هاپلوتیپ در 3 مارکر داخل ژنی BRCA1 (D17S855، D17S1322 و D17S1323)، در همه افراد بیمار و سالم با استفاده از پرایمرهای نشاندار صورت گرفت.
نتایج: پس از تجزیه و تحلیل قطعات با روش فرگمنت آنالایز، با مقایسه با گروه سالم و بیمار، اختلاف قابل توجهی در دو آلل D17S855 مشاهده شد، آلل 146 (02/0=p) و 150 (006/0=p)، و همچنین این اختلاف در دو آلل D17S1322، آلل 121 (015/0=p) و 142 (043/0=p)، نیز مشاهده گردید. همچنین این اختلاف در هشت هاپلوتیپ دو یا سه آللی در بیماران وجومشاهده شد. برخی از هاپلوتیپها تا دو برابر خطر سرطان سینه را افزایش میدهند.
نتیجه گیری: با توجه به نتیجه اخیر ارزیابی حضور یا فقدان آللهای مذکور درمارکرهای داخل ژنی BRCA1 میتواند برای پیش آگهی ابتلای افراد مشکوک به سرطان سینه مورد استفاده قرار گیرد.
واژه‌های کلیدی: سرطان سینه، سرطان تخمدان هاپلوتایپSTR.
نوع مطالعه: Original Article |
فهرست منابع
1. Raičević-Maravić L, Radulović S. Breast cancer susceptibility Gene 2-BRCA2. Arch Oncol 2001; 9: 115-118.
2. Miki Y, Swensen J, Shattuck-eidens D, Futreal PA, Harshman K, Tavtigian S, et al. Strong Candidate for the Breast and Ovarian Cancer. Science 1994; 266: 66-71. [DOI:10.1126/science.7545954]
3. Alsop K, Fereday S, Meldrum C, DeFazio A, Emmanuel C, George J, et al. BRCA mutation frequency and patterns of treatment response in BRCA mutation-positive women with ovarian cancer: A report from the Australian ovarian cancer study group. J Clin Oncol 2012; 30: 2654-2663. [DOI:10.1200/JCO.2011.39.8545]
4. Li ML A, Greenberg R. Links between genome integrity and BRCA1 tumor suppression. Trends Biochem Sci 2012; 37: 418-424. [DOI:10.1016/j.tibs.2012.06.007]
5. Siegel R, Ma J, Zou Z, Jemal A. Cancer Statistics, 2014. CA Cancer J Clin 2014; 64: 9-29. [DOI:10.3322/caac.21208]
6. Karami F, Mehdipour P. A comprehensive focus on global spectrum of BRCA1 and BRCA2 mutations in breast cancer. BioMed Res Int 2013; ID 928562.
7. Couch FJ, Nathanson KL, Offit K. Two Decades After BRCA: Setting Paradigms in Personalized Cancer Care and Prevention. Science 2014; 343: 1466-1470. [DOI:10.1126/science.1251827]
8. Claus EB, Risch N, Thompson WD. Autosomal dominant inheritance of early-onset breast cancer. Implications for risk prediction. Cancer 1994; 73: 643-651.
https://doi.org/10.1002/1097-0142(19940201)73:3<643::AID-CNCR2820730323>3.0.CO;2-5 [DOI:10.1002/1097-0142(19940201)73:33.0.CO;2-5]
9. Clark SL, Rodriguez AM, Snyder RR, Hankins GDV, Boehning D. Structure-Function Of The Tumor Suppressor BRCA1. Comp Struct Biotech J 2012; 1: 1-8. [DOI:10.5936/csbj.201204005]
10. Laitman Y, Feng B-J, Zamir IM, Weitzel JN, Duncan P, Port D, et al. Haplotype analysis of the 185delAG BRCA1 mutation in ethnically diverse populations. Eur J Hum Genet 2013; 21: 212-216. [DOI:10.1038/ejhg.2012.124]
11. Ali AB, Iau PT, Putti TC, Sng JH. BRCA1 disease-associated haplotypes in Singapore Malay women with early-onset breast/ovarian cancer. Breast Cancer Res Treatment 2007; 104: 351-313. [DOI:10.1007/s10549-006-9467-6]
12. Russo A, Calò V, Augello C, Bruno L, Agnese V, Schirò V, et al. 4843delC of the BRCA1 gene is a possible founder mutation in Southern Italy (Sicily). Annal Oncol 2007; 18(Suppl.): 99-102. [DOI:10.1093/annonc/mdm235]
13. Ferla R, Calò V, Cascio S, Rinaldi G, Badalamenti G, Carreca I, et al. Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annal Oncol 2007; 18 (Suppl.): 93-98. [DOI:10.1093/annonc/mdm234]
14. Sidoni T, Cocciolone V, Giannini G, Russo a., Baudi F, Cannita K, et al. Identification and Characterization of BRCA1 and BRCA2 Founder Mutations. Current Women's Health Rev 2012; 8: 17-22. [DOI:10.2174/157340412799079192]
15. Anagnostopoulos T, Pertesi M, Konstantopoulou I, Armaou S, Kamakari S, Nasioulas G, et al. G1738R is a BRCA1 founder mutation in Greek breast/ovarian cancer patients: Evaluation of its pathogenicity and inferences on its genealogical history. Breast Cancer Res Treatment 2008; 110: 377-385. [DOI:10.1007/s10549-007-9729-y]
16. Janavičius R. Founder BRCA1/2 mutations in the Europe: Implications for hereditary breast-ovarian cancer prevention and control. EPMA J 2010; 1: 397-412. [DOI:10.1007/s13167-010-0037-y]
17. Bardia A, Tiwari SK, Vishwakarma SK, Habeeb MA, Nallari P, Sultana SA, et al. Haplotype Analyses of DNA Repair Gene Polymorphisms and Their Role in Ulcerative Colitis. Plos One 2014; 9: e108562. [DOI:10.1371/journal.pone.0108562]
18. Osorio A, de la Hoya M, Rodríguez-López R, Granizo JJ, Díez O, Vega A, et al. Over-representation of two specific haplotypes among chromosomes harbouring BRCA1 mutations. Eur J Hum Genet 2003; 11: 489-492. [DOI:10.1038/sj.ejhg.5200969]
19. Mefford HC, Baumbach L, Panguluri RC, Whitfield-Broome C, Szabo C, Smith S, et al. Evidence for a BRCA1 founder mutation in families of West African ancestry. Am J Hum Genet 1999; 65: 575-578. [DOI:10.1086/302511]
20. Nowacka-Zawisza M, Brys M, Romanowicz-Makowska H, Kulig A, Krajewska WM. Dinucleotide repeat polymorphisms of RAD51, BRCA1, BRCA2 gene regions in breast cancer. Pathol Int 2008; 58: 275-281. [DOI:10.1111/j.1440-1827.2008.02223.x]
21. Pestonjamasp PH, Mittra I. Analysis of BRCA1 involvement in breast cancer in Indian women. J Biosci 2000; 25: 19-23. [DOI:10.1007/BF02985177]
22. De La Hoya M, Sulleiro S, Osorio A, Díez O, Baiget M, Benítez J, et al. Clustering of cancer-related mutations in a subset of BRCA1 alleles: A study in the Spanish population. Int J Cancer 2002; 100: 618-619. [DOI:10.1002/ijc.10527]
23. Hamel N, Feng B-J, Foretova L, Stoppa-Lyonnet D, Narod S a, Imyanitov E, et al. On the origin and diffusion of BRCA1 c.5266dupC (5382insC) in European populations. Eur J Hum Genet 2011; 19: 300-306. [DOI:10.1038/ejhg.2010.203]
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
