دوره 18، شماره 5 - ( 3-1399 )                   جلد 18 شماره 5 صفحات 384-375 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Askari M, Kordi Tamandani D M, almadani N, Totonchi M. Strategies for whole-exome sequencing analysis in a case series study of familial male infertility. IJRM 2020; 18 (5) :375-384
URL: http://ijrm.ir/article-1-1302-fa.html
استراتژی های تجزیه و تحلیل توالی یابی اگزوم در خانواده هایی با مردان نابارور. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1399; 18 (5) :375-384

URL: http://ijrm.ir/article-1-1302-fa.html


چکیده:   (2280 مشاهده)
مقدمه: ناباروری یکی از مسائل بهداشت عمومی در سراسر جهان است. شیوع ناباروری در زوجین حدود 30 تا 35 درصد است. در میان فاکتورهای متعددی که منجر به ناباروری مردان می شوند، 15% موارد منشاء ژنتیکی دارند. توالی­یابی کل اگزون­ها (اگزوم) یکی از کارآمد­ترین روش­ها در تشخیص­های بالینی است. با استفاده از این روش به طور چشمگیری روند­شناسایی ژن­های دخیل در ناباروری به طور چشمگیری افزایش یافته است. در میان استراتژی­ها متعدد آنالیز داده­های اگزوم، رویکردهای مبتنی بر خانواده دقت بالاتری در شناسایی ژن­های کاندید دارند. با این حال در مطالعات ناباروری انتخاب نمونه مناسب برای توالی­یابی یکی از چالش­های اصلی می­باشد.
هدف: هدف از این مطالعه شناسایی جهش­های عامل ناباروری مردان در بیماران مبتلا به آستنوزواسپرمیا است.
مواد و روش­ ها: دو خانواده با چندین مرد نابارور مبتلا به آستنوزواسپرمیا فراخوانده شدند. در این مطالعه از روش توالی­یابی اگزوم به منظور تولید داده در دو فرد نابارور و والدینشان در خانواد I و سه فرد نابارور در خانواده II استفاده شد. به منظور شناسایی ژن­های کاندید دو نرم افزار مختلف SAMtools و GATK در دو استتراتژی SSCS و MSCS به کار برده شدند.
نتایج: در این تحقیق بدون توالی­یابی برادران بارور در شجره­نامه­ها، نتایج الویت­بندی داده­های WES با استفاده از دو استراتژی هموزیگوسیتی و آنایز پیوستگی ارائه شده است.
نتیجه ­گیری: از طریق استراتژی­های ذکر شده لیست کوتاهی از واریته­های کاندید در هر دو شجره­نامه بدست آمد.
نوع مطالعه: Original Article |

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به International Journal of Reproductive BioMedicine می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 CC BY-NC 4.0 | International Journal of Reproductive BioMedicine

Designed & Developed by : Yektaweb