مقدمه: ناباروری حدود 15% از زوجین را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار میدهد و تقریباً 50% موارد آن فقط به علت عامل مردانه است. مشخص شده است که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در علل آزواسپرمی و الیگوسپرمی شدید دارند و حدود 30% از افراد متقاضی درمان در کلینیکهای ناباروری را تحت تأثیر قرار میدهد.
هدف: تعیین فراوانی ناهنجاریهای کروموزومی و ریز حذف کروموزوم Y در مردان نابارور.
مواد و روش ها: در مجموع 100 مرد نابارور با پارامترهای مایع منی غیرطبیعی از 2014 تا 2018 در این مطالعه وارد شدند. تجزیه و تحلیل کروموزومی با استفاده از روش استاندارد باندینگ G با استفاده از پروتکل تریپسین گیمسا انجام شد. برای تعیین شیوع ریز حذف Y از واکنش زنجیرهای پلیمراز مولتی پلکس استفاده شد.
نتایج: همه شرکتکنندگان بین 22 تا 48 سال با میانگین و انحراف معیار 5/1 ± 5/35 بودند. از 100 مورد مورد مطالعه، سه نفر دارای سندرم کلاین فلتر XXY-47، بودند، یک نفر حامل جابجایی متعادل بود, (46,XY,t(2;7)(q21;p12, یک نفر حامل جابجایی متعادل بود همراه با وارونگی کروموزوم Y 45,XY,der(13;14)(q10;q10), inv (Y)، یک نفر دارای یک نوع چند شکلی از کروموزوم 15 بود، یک نفر دارای Yqh-، و دیگری دارای وارونگی کروموزوم 9 بود. ریز حذف کروموزوم Y در ناحیه عامل AZoospermia منطقه c در 2% موارد مشاهده شد. با توجه به دانش ما، مطالعه حاضر اولین مورد گزارش شده حامل جابجایی متعادل و منحصر به فرد کروموزوم 2q21 و 7p21 است.
نتیجه گیری: مطالعه حاضر بر اهمیت غربالگری سیتوژنتیک معمول و ارزیابی ریز حذف Y برای مردان نابارور تأکید میکند، که میتواند گزینههای درمانی خاص و بهتری را قبل از انجام روشهای کمک به تولیدمثل به کمک مشاوره ژنتیک ارائه دهد.